典型文献
Ⅰ型神经纤维瘤病1家系的胚胎植入前遗传学检测及产前诊断
文献摘要：
本文报告了一个Ⅰ型神经纤维瘤病（type Ⅰ neurofibromatosis，NF1）家系的胚胎植入前遗传学检测及产前诊断经过。采用高通量测序技术结合多重连接酶探针依赖扩增技术对该家系进行基因检测，明确致病变异位点，并用Sanger测序进行致病变异位点验证，发现先证者及其患病母亲均存在
NF1基因c.4172G>C致病性变异。随后构建单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）连锁单体型，并对胚胎进行变异位点直接测序及SNP单体型分析，完成植入前遗传学检测后移植1个发育良好且不携带致病变异的囊胚。孕19周
+3时妊娠后抽取先证者羊水标本进行染色体及基因变异位点检测，完成产前诊断。最终该先证者成功足月分娩1健康婴儿。随访至10月龄，该婴儿未见明显异常。
文献关键词：
神经纤维瘤病1型;神经纤维素1;产前诊断;植入前诊断;系谱
中图分类号：
作者姓名：
潘丽;苏文;林道彬;蔡桂丰
作者机构：
珠海市妇幼保健院产前诊断中心，珠海 519000;珠海市妇幼保健院检验科/遗传所，珠海 519000;珠海市妇幼保健院生殖医学中心，珠海 519000
文献出处：
引用格式：
[1]潘丽;苏文;林道彬;蔡桂丰-.Ⅰ型神经纤维瘤病1家系的胚胎植入前遗传学检测及产前诊断)[J].中华围产医学杂志,2022(03):222-226
A类：
4172G
B类：
神经纤维瘤病,家系,胚胎植入前遗传学检测,产前诊断,type,neurofibromatosis,NF1,高通量测序技术,技术结合,连接酶,基因检测,致病变异,变异位点,Sanger,点验,先证者,致病性变异,单核苷酸多态性,single,nucleotide,polymorphism,SNP,连锁,单体型,直接测序,后移,囊胚,+3,羊水,水标,基因变异,点检,足月分娩,婴儿,月龄,植入前诊断,系谱
AB值：
0.281468
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
