典型文献
一例咖啡斑和幼年黄色肉芽肿患儿的基因诊断
文献摘要：
目的:对1例以多发性咖啡斑和幼年黄色肉芽肿为主要表现的患者及家系进行相关皮肤病基因检测。方法:收集该家系的临床资料及外周血样，采用Panel靶向测序联合Sanger测序方法进行致病基因变异筛查。结果:靶向测序发现先证者
NF1基因第23外显子发生了一个缺失变异，通过Sanger测序进行验证，检测到与患儿及其母亲临床表现高度相关的
NF1基因的新发变异c.3094delT(p.Cys1032Alafs)，明确了1型神经纤维瘤(neurofibromatosis 1, NF1)的诊断，该变异位点尚未见报道。
结论:Panel靶向测序结合Sanger测序明确诊断了1例
NF1，发现了新的基因变异位点，该方法为临床早期诊断、治疗
NF1，以及该病的咨询及产前诊断提供了一定的基础。
文献关键词：
1型神经纤维瘤病;咖啡斑;幼年黄色肉芽肿;Panel靶向测序;Sanger测序
中图分类号：
作者姓名：
陆晓云;肖风丽
作者机构：
安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科，安徽医科大学皮肤病研究所，合肥 230032;安徽医科大学科研实验中心，合肥 230032
文献出处：
引用格式：
[1]陆晓云;肖风丽-.一例咖啡斑和幼年黄色肉芽肿患儿的基因诊断)[J].中华医学遗传学杂志,2022(11):1266-1269
A类：
幼年黄色肉芽肿,3094delT,Cys1032Alafs
B类：
一例,咖啡斑,基因诊断,多发性,家系,皮肤病,基因检测,血样,Panel,靶向测序,Sanger,致病基因,基因变异,先证者,NF1,外显子,亲临,新发变异,neurofibromatosis,变异位点,见报,产前诊断,神经纤维瘤病
AB值：
0.22945
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
