典型文献
一例男性乳腺癌的罕见
BRCA2基因胚系变异分析
文献摘要：
目的:对1例男性乳腺癌患者的基因组变异进行分析，为检测后的遗传咨询提供依据。方法:检测前了解家族史、医疗史，告知被检者检测潜在的风险及可能的检测结果，利用二代测序技术对先证者进行全外显子组检测，应用Sanger测序对先证者及家系成员进行变异位点验证。结果:二代测序结果显示先证者
BRCA2基因存在c.6018dupT(p.Thr2007Tyr*11)杂合变异，是未报道过的新变异，属于移码变异。该变异会导致
BRCA2基因mRNA的翻译提前终止，产生截短的BRCA2蛋白，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，BRCA2基因c.6018dupT变异判定为致病(PVS1+PM1/2+PP4)。
结论:BRCA2基因c.6018dupT变异可能是该家系男性乳腺癌患者的遗传学病因，新变异位点的检出丰富了
BRCA2基因变异谱。
文献关键词：
男性乳腺癌;BRCA2基因
;二代测序技术
中图分类号：
作者姓名：
张峰;吴轲
作者机构：
浙江大学医学院附属第四医院病理科，义乌 322000;义乌市妇幼保健院产前诊断中心 322000
文献出处：
引用格式：
[1]张峰;吴轲-.一例男性乳腺癌的罕见
BRCA2基因胚系变异分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(03):330-333
A类：
6018dupT,Thr2007Tyr,PVS1+PM1,2+PP4
B类：
一例,男性乳腺癌,BRCA2,胚系,变异分析,乳腺癌患者,基因组变异,遗传咨询,家族史,医疗史,告知,被检者,二代测序技术,先证者,全外显子组,Sanger,家系,变异位点,点验,杂合变异,新变异,移码变异,提前终止,医学遗传学,基因组学,遗传变异,分类标准,遗传学病因,基因变异谱
AB值：
0.294284
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