典型文献
一个
WFS1基因复合杂合变异所致Wolfram综合征1型耳聋家系的遗传学诊断
文献摘要：
目的:探究一个综合征型耳聋家系的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因。方法:应用高通量测序技术对一个综合征型耳聋家系中的先证者(听力下降合并视神经萎缩和高血糖)进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，使用Sanger测序法对高通量测序结果进行验证，并对先证者父母和胎儿进行检测。结果:先证者基因组DNA中检测到2个与Wolfram综合征1型耳聋相关的
WFS1基因c.2389G>A(p.Asp797Asn)(已知致病)杂合变异和c.2345C>T(p.Pro782Leu) (疑似致病，PM2+PM3+PP1+PP3+PP4，尚未见报道)杂合变异，先证者父母听力正常，分别为
WFS1基因c.2389G>A杂合变异和c.2345C>T杂合变异携带者。胎儿携带
WFS1基因复合杂合变异，发展为与先证者同样的综合征型耳聋患者的可能性大。
结论:该家系为一个罕见的Wolfram综合征1型耳聋家系，
WFS1基因复合杂合变异是该家系耳聋发生的遗传学病因，可以根据
WFS1基因的两个变异对家系进行遗传咨询和产前诊断。
文献关键词：
WFS1基因
;Wolfram综合征1型;耳聋;基因诊断;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
亢鸿飞;杨凯;孔祥东
作者机构：
郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]亢鸿飞;杨凯;孔祥东-.一个
WFS1基因复合杂合变异所致Wolfram综合征1型耳聋家系的遗传学诊断
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(07):698-702
A类：
2389G,Asp797Asn,2345C,Pro782Leu,PM2+PM3+PP1+PP3+PP4
B类：
WFS1,复合杂合变异,Wolfram,家系,遗传学诊断,综合征型,致病基因,基因变异,变异类型,遗传学病因,高通量测序技术,先证者,听力下降,视神经萎缩,高血糖,遗传性耳聋,序列检测,Sanger,胎儿,见报,听力正常,携带者,遗传咨询,产前诊断,基因诊断
AB值：
0.202508
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