典型文献
一例
DYNC2H1变异所致短肋胸廓发育不良3型患儿的家系分析
文献摘要：
目的:对一例短肋多指综合征3型(short-rib polydactyly syndrome type Ⅲ，SRPSⅢ)家系进行临床特征描述及相关致病基因变异分析，探讨其发病的分子遗传学病因，为评估其家庭的再发风险提供依据。方法:采集第3胎引产组织，及引产胎儿的父母，祖父母，外祖父母的外周血，采用二代测序(next generation sequencing，NGS)方法进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)，检出疑似致病变异后再结合Sanger测序，在家系内进行验证。结果:检测到先证者
DYNC2H1(NM_001080463.1)基因上携带母源性c.9819+1G>A变异和父源性c.4625C>A变异，Sanger测序技术验证了该家系符合常染色体隐性遗传的规律。
结论:DYNC2H1的c.9819+1G>A和c.4625C>A变异可能是导致该短肋多指综合征3型的致病原因。
文献关键词：
短肋多指综合征3型;DYNC2H1基因
;全外显子测序;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
赵海月;李磊磊;刘睿智;杨潇
作者机构：
吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心，长春 130021
文献出处：
引用格式：
[1]赵海月;李磊磊;刘睿智;杨潇-.一例
DYNC2H1变异所致短肋胸廓发育不良3型患儿的家系分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(08):881-883
A类：
9819+1G,4625C
B类：
一例,DYNC2H1,胸廓,发育不良,家系分析,多指,short,rib,polydactyly,syndrome,type,SRPS,特征描述,述及,致病基因,基因变异,变异分析,分子遗传学,遗传学病因,其家,再发风险,引产,胎儿,外祖父母,二代测序,next,generation,sequencing,NGS,全外显子测序,whole,exome,WES,致病变异,Sanger,先证者,NM,技术验证,常染色体隐性遗传,致病原因,产前诊断
AB值：
0.411871
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