典型文献
一例
FBN1基因变异所致家族遗传性胸主动脉瘤/夹层患者临床表现及遗传学分析
文献摘要：
目的:对1例超声心动图表现为B型主动脉夹层及胸主动脉瘤的患者及其家系进行基因检测，明确其可能的致病变异基因。方法:对先证者进行全外显子测序，重点分析遗传性主动脉疾病相关致病基因，依据ACMG指南，判定变异的致病性。并应用Sanger测序对患者及家系成员的候选位点进行检测。结果:二代测序结果经生物信息学分析，在患者的基因组中检测到原纤维蛋白-1(Fibrillin-1,
FBN1)(NM_000138.3)基因存在c．A8378G(p.Y2793C)杂合变异，该位点在公共数据库均未见频率报道；SIFT、PolyPhen2和Mutation taster软件分析预测该变异为有害变异；在该家系内，该变异位点与临床表型共分离，依据ACMG指南，该变异为可能致病性变异(PM2+PP1+PP3+PP4+PP5)。
结论:FBN1 (NM_000138.3)基因c.A8378G变异是该患者致病的原因，本研究结果丰富了家族性主动脉瘤/夹层患者
FBN1基因的变异谱，为临床诊断和遗传咨询提供理论依据。
文献关键词：
家族性胸主动脉瘤/夹层;FBN1基因
;基因检测
中图分类号：
作者姓名：
汪鹏;王月丽;杨燎;刘硕;李小燕;王盛
作者机构：
首都医科大学附属北京安贞医院，血管外科，北京 100029;首都医科大学附属北京安贞医院，心脏超声医学中心，胎儿心脏病母胎医学中心，北京 100029;首都医科大学附属北京安贞医院，北京市心肺血管疾病研究所，心血管重塑相关疾病教育部重点实验室，北京 100029
文献出处：
引用格式：
[1]汪鹏;王月丽;杨燎;刘硕;李小燕;王盛-.一例
FBN1基因变异所致家族遗传性胸主动脉瘤/夹层患者临床表现及遗传学分析
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(04):452-456
A类：
Fibrillin,A8378G,Y2793C,PM2+PP1+PP3+PP4+PP5
B类：
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AB值：
0.299253
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