典型文献
一个无先证者标本的Lesch-Nyhan综合征家系的
HPRT1基因变异分析及产前诊断
文献摘要：
目的:分析一个无先证者标本的Lesch-Nyhan综合征(Lesch-Nyhan syndrome，LNS)家系的
HPRT1基因变异为其提供产前诊断。
方法:该家系中所有的男性患儿均于童年夭折，无法获得任何生物学标本。根据患儿典型的神经系统功能障碍和自残倾向，推断其患有LNS。用Sanger测序对家系中的女性成员进行
HPRT1基因变异分析。针对该致病变异位点，对高危胎儿进行产前基因诊断。
结果:先证者母亲及其他3位女性成员均携带
HPRT1基因的c.500_501delGGinsC(p.Arg167fs*23)杂合致病变异，既往未见报道。产前诊断结果显示胎儿为男性，并携带上述致病变异。
结论:通过Sanger测序确定了一个无先证者标本的LNS家系的
HPRT1基因致病变异，为其遗传咨询和产前诊断提供了依据。
文献关键词：
Lesch-Nyhan综合征;HPRT1基因
;致病变异;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
童鸣;李茜;孙安萍;陈灿明;胡苏玮
作者机构：
扬州大学医学院附属医院 扬州市妇幼保健院医学遗传中心，江苏 225002
文献出处：
引用格式：
[1]童鸣;李茜;孙安萍;陈灿明;胡苏玮-.一个无先证者标本的Lesch-Nyhan综合征家系的
HPRT1基因变异分析及产前诊断
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(11):1243-1246
A类：
501delGGinsC,Arg167fs
B类：
先证者,Lesch,Nyhan,家系,HPRT1,基因变异,变异分析,产前诊断,syndrome,LNS,童年,夭折,神经系统功能,自残,患有,Sanger,致病变异,变异位点,胎儿,产前基因诊断,杂合,见报,诊断结果,带上,遗传咨询
AB值：
0.253141
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