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13号染色体长臂拷贝数异常的产前遗传学分析及妊娠结局随访
文献摘要：
目的:探索13号染色体长臂拷贝数异常胎儿的产前临床表型及遗传学分析.方法:回顾分析2017年7月1日至2021年7月1日在福建省泉州市妇幼保健院产前诊断中心行羊水/脐血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检测的产前诊断病例,对遗传学诊断确认13号染色体长臂拷贝数异常的胎儿,进一步行遗传学分析、家系分析及随访妊娠结局.结果:共检出8例13号染色体长臂拷贝数异常胎儿,其中3例为致病性变异,均因亲代染色体结构异常导致;5例为临床意义不明变异(VOUS),其中3例遗传自父亲.除例5胎儿产前超声提示胎儿全身水肿、永存左上腔静脉伴多发超声软指标异常外,其余7例胎儿产前超声未见明显结构异常.结论:联合染色体核型分析及SNP-array检测技术可明确13号染色体长臂拷贝数异常的性质及范围,结合亲代验证情况及超声等辅助检查结果,有利于妊娠结局的选择.
文献关键词：
13号染色体长臂拷贝数异常;SNP-array;产前诊断;妊娠结局
中图分类号：
作者姓名：
李燕青;傅婉玉;江矞颖;王元白;庄建龙
作者机构：
福建省泉州市妇幼保健院 儿童医院产前诊断中心,泉州 362000
文献出处：
引用格式：
[1]李燕青;傅婉玉;江矞颖;王元白;庄建龙-.13号染色体长臂拷贝数异常的产前遗传学分析及妊娠结局随访)[J].现代妇产科进展,2022(08):593-596
A类：
B类：
体长,长臂,拷贝数,遗传学分析,妊娠结局,异常胎儿,临床表型,回顾分析,福建省泉州市,妇幼保健院,产前诊断中心,羊水,脐血,血染,单核苷酸多态性微阵列,SNP,array,遗传学诊断,家系分析,共检出,致病性变异,亲代,染色体结构异常,常导,临床意义不明变异,VOUS,传自,父亲,产前超声,永存左上腔静脉,超声软指标,指标异常,染色体核型分析,辅助检查
AB值：
0.280092
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