典型文献
一个Bainbridge-Ropers综合征家系的遗传学分析及产前诊断
文献摘要：
目的:探讨一个Bainbridge-Ropers综合征(Bainbridge-Ropers syndrome，BRPS)患儿的临床表型和遗传学特征。方法:回顾分析患儿的临床资料，分别应用低深度高通量全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)和家系全外显子组测序(trio-whole exome sequencing，trio-WES)技术进行遗传学分析，对该家系的胎儿进行产前诊断，并总结国内已报道的BRPS患儿的表型和遗传学特征。结果:患儿为男性，6岁，表现为出生后喂养困难、特殊面容、全面发育迟缓和智力障碍，康复治疗效果不佳。trio-WES检测提示其携带
ASXL3基因c.1448dupT(p.T484Nfs*5)杂合致病变异，父母和胎儿均未携带该变异。连同国内既往报道的13例患儿，所有患儿均存在特殊面容、运动和语言发育迟缓，共检出12种
ASXL3基因变异，均为新发的功能缺失变异，位于第11和12外显子。
结论:ASXL3基因c.1448dupT(p.T484Nfs*5)杂合变异为本例BRPS患儿的遗传学病因。对于出生后喂养困难、特殊面容、全面发育迟缓和手部异常的婴幼儿应考虑BRPS，并通过WES确诊。
文献关键词：
Bainbridge-Ropers综合征;ASXL3基因
;全面发育迟缓;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
李晶晶;徐菁晗;佘明聪;时盼来;孔祥东;王莉
作者机构：
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心，郑州 450052;开封市人民医院妇科，河南 475002
文献出处：
引用格式：
[1]李晶晶;徐菁晗;佘明聪;时盼来;孔祥东;王莉-.一个Bainbridge-Ropers综合征家系的遗传学分析及产前诊断)[J].中华医学遗传学杂志,2022(11):1228-1232
A类：
Bainbridge,Ropers,1448dupT,T484Nfs
B类：
家系,遗传学分析,产前诊断,syndrome,BRPS,临床表型,遗传学特征,回顾分析,全基因组拷贝数变异,基因组拷贝数变异测序,copy,number,variation,sequencing,CNV,全外显子组测序,trio,whole,exome,WES,胎儿,出生后,喂养困难,特殊面容,全面发育迟缓,缓和,智力障碍,康复治疗,ASXL3,致病变异,连同,同国,语言发育迟缓,共检出,基因变异,杂合变异,本例,遗传学病因,手部,婴幼儿
AB值：
0.262876
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