典型文献
一例10q26.3微缺失合并18q22.3q23微重复患者的临床及遗传学分析
文献摘要：
目的:分析一例智力低下合并斜颈患者的遗传学病因。方法:采集患者的外周血样，常规进行G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)检测。结果:患者染色体核型为46，XX；SNP-array检测显示其染色体10q26.3区存在3.8 Mb缺失，涉及
EBF3、ECHS1等21个OMIM基因，同时染色体18q22.3q23区存在7.3 Mb重复，涉及
TSHZ1、TXNL4A等19个OMIM基因。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南，判断10q26.3缺失为致病性，而18q22.3q23重复为临床意义不明。
结论:患者的临床表型应主要与10q26.3微缺失相关，其中
EBF3基因可能与智力发育障碍有关。上述结果为家系的遗传咨询提供了依据。
文献关键词：
10q26.3微缺失;智力障碍;单核苷酸多态性微阵列;染色体核型;分子诊断
中图分类号：
作者姓名：
庄建龙;曾书红;王元白;江矞颖
作者机构：
泉州市儿童医院产前诊断中心，泉州 362000
文献出处：
引用格式：
[1]庄建龙;曾书红;王元白;江矞颖-.一例10q26.3微缺失合并18q22.3q23微重复患者的临床及遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1415-1418
A类：
10q26,18q22,3q23,EBF3,ECHS1,TSHZ1,TXNL4A
B类：
一例,微缺失,失合,微重复,遗传学分析,智力低下,斜颈,遗传学病因,血样,染色体核型分析,单核苷酸多态性微阵列,single,nucleotide,polymorphism,array,SNP,XX,Mb,OMIM,医学遗传学,基因组学,致病性,临床表型,智力发育障碍,家系,遗传咨询,智力障碍,分子诊断
AB值：
0.252001
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