典型文献
母源平衡易位致1q21.3-qter重复和Xpter-p11缺失患儿的遗传学分析
文献摘要：
目的:对一例疑似智力障碍、多发畸形、多体毛并伴高胆红素血症的患儿进行遗传学分析，探讨异常染色体核型与临床表型的相关性。方法:患儿及其家庭成员进行常规染色体G显带核型分析，应用染色体微阵列(chromosomal microarray analysis，CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)技术对患儿进行染色体畸变检测及验证。结果:患儿染色体核型为46, X, der (X) t (X；1) (p11.22; q21.3) mat，CMA及FISH检测结果为arr [hg19] 1q21.3q44(154 150 038-247 174 955)×3，Xp22.33p11.22(262 758-54 792 891)×1；患儿母亲的染色体核型为46，X，t，(X；1)(p11.22；q21.3)。结论:患儿X染色体及1号染色体的拷贝数变异源自母亲的t(X; 1)平衡易位，Xpter-p11.22缺失和1q21.3-qter重复是该患儿异常表型的遗传学病因。
文献关键词：
Xpter-p11.22缺失;1q21.3-qter重复;平衡易位;染色体微阵列分析;荧光原位杂交技术
中图分类号：
作者姓名：
林琳;赵琛;吕艳春;赵向宇;李琳
作者机构：
临沂市人民医院遗传研究所，临沂 276000;临沂市人民医院产科，临沂 276000;潍坊市人民医院神经内科，潍坊 261000;潍坊市中医院耳鼻喉科，潍坊 261000
文献出处：
引用格式：
[1]林琳;赵琛;吕艳春;赵向宇;李琳-.母源平衡易位致1q21.3-qter重复和Xpter-p11缺失患儿的遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(05):514-517
A类：
qter,Xpter,3q44,33p11
B类：
平衡易位,1q21,遗传学分析,一例,智力障碍,多体,体毛,高胆红素血症,常染色体,染色体核型,临床表型,其家,家庭成员,核型分析,chromosomal,microarray,analysis,CMA,fluorescence,situ,hybridization,FISH,染色体畸变,畸变检测,der,mat,hg19,Xp22,拷贝数变异,异源,遗传学病因,染色体微阵列分析,荧光原位杂交技术
AB值：
0.287407
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