典型文献
一例Xq25微重复胎儿的遗传学分析及产前诊断
文献摘要：
目的:明确1例产前超声提示有脑结构畸形的胎儿的遗传学病因，并分析其染色体拷贝数与表型的关系。方法:应用常规G显带和染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis，CMA)对胎儿及其父母进行分析。结果:胎儿及其父母染色体核型分析未见异常。CMA检测结果提示胎儿存在Xq25(chrX：123 157 101-123 350 854，hg19)区段194 kb的微重复，包含
STAG2基因第4~35外显子，遗传自无异常表型的母亲。
结论:包含
STAG2基因部分外显子的Xq25区段重复可能是导致胎儿表型的原因。本研究结果为Xq25微重复基因型与表型的关联提供了一定的依据。
文献关键词：
Xq25微重复;STAG2基因
;产前诊断;染色体微阵列分析;脑结构畸形
中图分类号：
作者姓名：
景象一;潘敏;李茹;张永玲;黎福成;李东至;廖灿
作者机构：
广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广州 510623
文献出处：
引用格式：
[1]景象一;潘敏;李茹;张永玲;黎福成;李东至;廖灿-.一例Xq25微重复胎儿的遗传学分析及产前诊断)[J].中华医学遗传学杂志,2022(04):425-427
A类：
Xq25
B类：
一例,微重复,胎儿,遗传学分析,产前诊断,产前超声,脑结构畸形,遗传学病因,拷贝数,染色体微阵列分析技术,chromosomal,microarray,analysis,CMA,其父,染色体核型分析,未见异常,chrX,hg19,区段,kb,STAG2,外显子,传自,无异,分外,基因型与表型
AB值：
0.319111
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