典型文献
582例高危妊娠产前羊水染色体微阵列检测的临床应用分析
文献摘要：
目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)在高危妊娠人群中临床应用的可行性,以期促进临床对产前诊断指征的准确把控,为产前诊断提供更准确的遗传咨询.方法 回顾性分析潍坊市妇幼保健院2018～2020年共582例高危妊娠产前羊水的CMA检测结果,从多个角度分析临床指征与CMA阳性诊断率的相关性.结果 582例高危妊娠产前羊水共检出86例致病性变异,占比14.78％.其中50例常染色体非整倍体异常和大片段(≥10 Mb)异常病例与传统核型分析(≥10 Mb)检出一致;此外,相较于核型分析,CMA诊断阳性率提升3.26％(19/582).高危妊娠孕妇的CMA诊断率最高的临床指征为高龄和无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)高风险,共占52.63％;其次为血清学筛查高风险(15.38％)和B超异常(15％).NIPT检出的173例异常病例中,CMA共确诊40例,其中真阳性率最高的异常类型为性染色体异常.B超异常的300例样本中胸腹部异常(40％)、胎儿生长受限(37.5％)、肠管异常(27.27％)、脉络丛囊肿(22.22％)和胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)异常(21.28％)的CMA检出率较高.435例随访病例中,非整倍体异常43例,占比9.89％;致病拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)27例,占比6.21％;临床意义未明变异(variants of uncertain significance,VOUS)42例,占比9.66％.结论 与传统核型分析相比,CMA进一步提高了染色体异常的检出率;结合高危妊娠孕妇的临床结局,应慎重把握行侵入性产前诊断的临床指征,并充分做好遗传咨询,通过产前诊断达到优生优育的目的.
文献关键词：
产前诊断;染色体微阵列分析;拷贝数变异;高危妊娠
中图分类号：
作者姓名：
张胜利;齐波;杨庆慧;陶华娟
作者机构：
潍坊市妇幼保健院,山东潍坊 261011;浙江博圣生物技术股份有限公司,浙江杭州 310007
文献出处：
引用格式：
[1]张胜利;齐波;杨庆慧;陶华娟-.582例高危妊娠产前羊水染色体微阵列检测的临床应用分析)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(01):53-58
A类：
B类：
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AB值：
0.31491
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