典型文献
两例17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断
文献摘要：
目的:探讨两例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学病因。方法:采用染色体核型分析、全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)与染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)技术对胎儿进行检测，检索中国知网、万方和PubMed等数据库，对该综合征的产前超声表现、妊娠结局及临床表型进行总结。结果:两例胎儿均表现肾实质回声增强，合并肾囊性发育不良或羊水偏多，染色体核型分析均未见异常，但WES和CMA检测结果提示染色体17q12区存在缺失，诊断为17q12微缺失综合征。文献共报道433例17q12微缺失综合征，其常见表型包括肾囊肿和糖尿病。在240例胎儿病例中，72.9%超声提示单侧或双侧肾实质回声增强，23.3%提示单侧或双侧肾多发囊肿；有68例产前诊断报告了妊娠结局，其中70.5%选择了终止妊娠。结论:WES与CMA检测能够有效诊断17q12微缺失综合征，其主要表现包括肾实质回声增强、肾囊肿、肾脏疾病和早发型糖尿病。在产前咨询中应充分告知预后情况，结合孕妇个人意愿、孕产史、家庭情况等给予优生建议。
文献关键词：
17q12微缺失综合征;产前超声;妊娠结局;临床表型;遗传咨询
中图分类号：
作者姓名：
王霄霜;徐晓园
作者机构：
汕头大学医学院第一附属医院，广东 515041
文献出处：
引用格式：
[1]王霄霜;徐晓园-.两例17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断)[J].中华医学遗传学杂志,2022(10):1153-1157
A类：
B类：
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AB值：
0.282121
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