目的 分析法洛四联症(TOF)胎儿及小儿患者的遗传学改变及常见合并心内畸形,为TOF预后及管理咨询提供参考.方法 回顾性分析2013年6月至2017年4月于首都医科大学附属北京安贞医院产前超声心动图诊断TOF并经出生后复查或终止妊娠后病理解剖证实的胎儿70例(胎儿组)及2016年2月至2017年9月于首都医科大学附属北京安贞医院行TOF手术的患儿73例(小儿组).超声心动图检查观察TOF合并的心内畸形.应用低深度全基因组测序(WGS)方法检测143例TOF的染色体非整倍体及拷贝数变异(CNVs).总结并分析2组合并其他心内畸形情况以及染色体异常类型.结果 胎儿组与小儿组合并其他心内畸形者所占比例分别为70.0％(49/70)、67.1％(49/73).合并心内畸形最常见为右位主动脉弓(28/143,19.6％),其中胎儿组16例(16/70,22.8％),小儿组12例(12/73,16.4％).143例TOF共检出染色体异常29例.其中,胎儿组21例,包括非整倍体5例(18-三体2例、21-三体2例及13-三体1例),致病性CNVs16例(22q11.2微缺失12例、Smith-Magenis综合征2例、22q11.2微重复1例、1p36微缺失1例).小儿组8例,均为致病性CNVs(22q11.2微缺失5例、22q11.2微重复2例及Xp22.2微重复1例).胎儿组与小儿组的染色体异常检出率差异存在统计学意义(30.0％vs 11.0％,x2=8.014,P==0.005).结论 TOF易合并其他心内畸形及遗传学异常.合并心内畸形以右位主动脉弓异常较多见,产前及产后超声应仔细探查,避免漏诊;合并染色体异常以非整倍体和致病性CNVs为主,一旦确诊建议完善遗传学检测.

法洛四联症;超声心动图;染色体畸变;DNA拷贝数变异;先天性心脏病

满婷婷;郝晓艳;刘晓伟;孙海瑞;何怡华

100029 首都医科大学附属北京安贞医院心脏超声医学中心 北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学中心

中华医学超声杂志（电子版）

[1]满婷婷;郝晓艳;刘晓伟;孙海瑞;何怡华-.法洛四联症常见心内合并畸形及遗传学异常分析)[J].中华医学超声杂志（电子版）,2022(08):779-784

CNVs16,1p36

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