目的:结合细胞遗传学与分子遗传学技术探讨一例9号染色体微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosome，sSMC)的遗传学机制。方法:因超声发现一例胎儿左心室点状强回声，无创产前检测提示胎儿8号单体或部分缺失、9号三体、11号单体或部分缺失高风险，对孕中期血清学筛查提示单项中值倍数值异常的孕妇进行羊水穿刺，进行染色体G显带核型分析及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)检测。对孕妇进一步进行C显带核型分析和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization，FISH)检测。 结果:孕妇染色体G显带核型为47，XX，+mar[20]/46，XX[80]，C显带显示sSMC中间深染，提示为着丝粒区域，两端浅染，提示含有常染色质；采用9pter/9qter探针的FISH结合DAPI显带分析结果显示孕妇为47，XX，+mar.ish i(9)(9p10)(9p++)[2]/46，XX[18]；SNP array提示孕妇染色体9p24.3q13区存在68.1 Mb的重复，检索数据库提示该重复片段致病可能性大。胎儿及配偶的染色体核型和SNP array检测均未见异常。结论:结合细胞遗传学和分子遗传学技术分析了一例9号染色体sSMC的遗传学机制，有助于了解了这类异常染色体的再发风险。

微小额外标记染色体;重复;荧光原位杂交;核型分析;单核苷酸多态性微阵列

庄倩梅;颜梅珍;江矞颖;陈新英;张娜;吕春玲;吴嘉玲;王元白

泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心，泉州　362000;浙江博圣生物技术股份有限公司，杭州　310000

中华医学遗传学杂志

[1]庄倩梅;颜梅珍;江矞颖;陈新英;张娜;吕春玲;吴嘉玲;王元白-.一例9号微小额外标记染色体的遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(12):1410-1414

微小额外标记染色体,孕中期血清学筛查,+mar,9pter,9qter,9p10,9p++,3q13

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