典型文献
孤立性胼胝体发育异常胎儿的系列遗传学诊断研究
文献摘要：
目的:从细胞遗传学、基因组及单基因水平探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析（CMA）及全外显子测序（WES）技术在孤立性胼胝体发育异常（CCA）胎儿产前诊断中的应用价值。方法:选取2010年1月至2021年4月在广州市妇女儿童医疗中心及清远市人民医院产前诊断中心就诊，超声及MRI检查诊断为孤立性CCA并行侵入性产前诊断的胎儿。对所有胎儿样本行染色体核型分析和（或）CMA［或拷贝数变异测序（CNV-seq）］检测，对染色体核型分析和（或）CMA（或CNV-seq）检测结果未见异常的胎儿及其父母样本进一步行WES检测。结果:65例孤立性CCA胎儿中，行染色体核型分析38例，检出异常染色体核型3例，检出率为8%（3/38）。共计49例孤立性CCA胎儿行CMA（或CNV-seq）检测，检出致病性CNV 6例，检出率为12%（6/49），其中，染色体核型分析结果异常，进一步行CMA检测的检出率为1/1；染色体核型结果正常，进一步行CMA（或CNV-seq）检测的检出率为14%（3/21）；以CMA检测为一线检测技术的检出率为7%（2/27）。共计25例染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性的孤立性CCA胎儿行WES检测，检出致病基因9例，检出率为36%（9/25）。染色体核型分析、CMA及WES三种检测技术的梯度遗传学诊断使26%（17/65）孤立性CCA胎儿得到明确的遗传学诊断。结论:对孤立性CCA胎儿进行产前遗传学诊断具有重要的临床意义，CMA检测的检出率高于传统的染色体核型分析技术。CMA检测可作为孤立性CCA胎儿的一线检测技术，染色体核型分析和（或）CMA检测结果阴性时，WES可额外提高孤立性CCA胎儿的致病性检出率。
文献关键词：
胼胝体发育不全;产前诊断;核型分析;微阵列分析;全外显子组测序
中图分类号：
作者姓名：
佘芹;甄理;符芳;雷婷缨;黎璐珊;李茹;王丹;张永玲;景象一;易翠兴;钟惠珠;谭卫荷;李付广;廖灿
作者机构：
广州医科大学附属第六医院 清远市人民医院产前诊断中心，清远 511518;广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心，广州 510623
文献出处：
引用格式：
[1]佘芹;甄理;符芳;雷婷缨;黎璐珊;李茹;王丹;张永玲;景象一;易翠兴;钟惠珠;谭卫荷;李付广;廖灿-.孤立性胼胝体发育异常胎儿的系列遗传学诊断研究)[J].中华妇产科杂志,2022(09):671-677
A类：
B类：
孤立性,胼胝体发育异常,异常胎儿,遗传学诊断,诊断研究,细胞遗传学,单基因,基因水平,染色体核型分析,染色体微阵列分析,CMA,全外显子测序,WES,CCA,妇女儿童,儿童医疗中心,清远市,产前诊断中心,检查诊断,侵入性产前诊断,本行,拷贝数变异测序,CNV,seq,未见异常,其父,常染色体,致病性,致病基因,胼胝体发育不全,全外显子组测序
AB值：
0.156335
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