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中国人群腓骨肌萎缩症的致病基因分布对比研究——14年队列观察
文献摘要：
目的:探讨中国汉族人群腓骨肌萎缩症（CMT）致病基因的分布特点，并与2013年北京大学第三医院总结的CMT基因分布数据进行比较，分析8年来CMT基因分布比例的异同。方法:收集2007年1月至2021年3月于北京大学第三医院和中日友好医院诊治的CMT及其相关疾病家系520个，采用多重连接探针扩增技术检测外周髓鞘蛋白22（PMP22）基因重复和缺失突变后，采用二代基因测序包或全外显子组测序技术对上述家系的先证者进行基因检测，对阳性结果采用Sanger一代测序的方法验证。结果:在520个家系中，确定了336个CMT家系的基因诊断，确诊比例从2013年的48.6%（51/105）增加到2021年的64.6%（336/520；χ
2=9.54，
P=0.003），其中PMP22基因重复占26.7%（139/520）、缝隙连接蛋白B1（GJB1）基因突变占8.8%（46/520）、线粒体融合蛋白2（MFN2）基因突变占5.0%（26/520）、髓鞘蛋白零（MPZ）基因突变占2.3%（12/520）、PMP22基因点突变占2.1%（11/520）、热休克蛋白B1基因突变占1.9%（10/520）、神经节苷脂诱导分化相关蛋白1（GDAP1）基因突变占1.9%（10/520）、SH3结构域和四三肽重复序列2（SH3TC2）基因突变占1.5%（8/520）、免疫球蛋白mu-DNA结合蛋白2（IGHMBP2）基因突变占1.3%（7/520）、MORC家族CW型锌指2（MORC2）基因突变占1.2%（6/520）、山梨醇脱氢酶（SORD）基因突变占1.0%（5/520），其余非常少见的基因突变家系有16个（16/520，3.1%），未确诊家系184个（184/520，35.4%）。
结论:与2013年相比，影响CMT最常见的3种基因仍然为PMP22、GJB1和MFN2基因，但MPZ基因突变患者的比例与其他基因如SH3TC2、GDAP1基因的差距越来越小。近年新发现的CMT致病基因如MORC2及SORD基因所占比例与IGHMBP2基因接近，应予以重视。二代测序技术提高了CMT的诊断效率，尤其是对于常染色体隐性突变导致的CMT诊断价值很大。
文献关键词：
夏科-马里-图斯病;周围神经系统疾病;遗传
中图分类号：
作者姓名：
刘小璇;孙阿萍;段晓慧;张英爽;樊东升
作者机构：
北京大学第三医院神经内科，北京 100191;中日友好医院神经内科，北京100029
文献出处：
引用格式：
[1]刘小璇;孙阿萍;段晓慧;张英爽;樊东升-.中国人群腓骨肌萎缩症的致病基因分布对比研究——14年队列观察)[J].中华神经科杂志,2022(05):481-489
A类：
GDAP1,SH3TC2,MORC
B类：
中国人群,腓骨肌萎缩症,致病基因,基因分布,列观,中国汉族人群,CMT,北京大学第三医院,中日友好医院,相关疾病,病家,家系,多重连接探针扩增技术,髓鞘,PMP22,缺失突变,二代基因测序,全外显子组测序技术,先证者,基因检测,Sanger,一代测序,方法验证,基因诊断,缝隙连接蛋白,GJB1,基因突变,线粒体融合,融合蛋白,MFN2,MPZ,基因点突变,热休克蛋白,神经节苷脂,诱导分化,结构域,重复序列,免疫球蛋白,mu,结合蛋白,IGHMBP2,CW,锌指,MORC2,山梨醇,醇脱氢酶,SORD,非常少,新发现,应予以,二代测序技术,技术提高,诊断效率,常染色体隐性,诊断价值,马里,图斯,周围神经系统疾病
AB值：
0.339799
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