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依靠肾活检确诊的以肾脏病变为主要表现的法布里病1例报告
文献摘要：
法布里病(Fabry disease, FD)是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病,主要由于半乳糖苷酶A(galactosidase A,GLA)基因突变,导致其编码的α-GLA活性下降或丧失,最终引起其代谢底物沉积于多个器官而致病,肾脏和心脏是两大最主要的受累器官.既往所报道的FD患者一般依据明确的家族史且合并致病基因突变而被明确作诊断.本文报道一例肾小球肾炎为主要表现的FD患者,外显子测序结果未见GLA相关基因突变,但肾脏病理活检发现肾小管上皮细胞细胞质内有典型的髓样小体,结合患者α-GLA活性下降,为26.2 nmol/(mL?h?m)[参考值＞37 nmol/(mL? h?m)],故而确诊.本病例提示肾脏病理检查在该病诊断中的作用.
文献关键词：
Fabry病;α-半乳糖苷酶A;基因突变;蛋白尿
中图分类号：
作者姓名：
郝旭;王伟铭
作者机构：
上海交通大学医学院附属瑞金医院北部肾脏内科,上海 201800
文献出处：
引用格式：
[1]郝旭;王伟铭-.依靠肾活检确诊的以肾脏病变为主要表现的法布里病1例报告)[J].诊断学理论与实践,2022(04):527-529
A类：
B类：
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AB值：
0.359118
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