典型文献
肝豆状核变性1家系报告及基因突变分析
文献摘要：
肝豆状核变性(HLD)是一种罕见的常染色体隐形遗传铜代谢障碍疾病[1-3],由位于13q14. 3编码ATP7B基因突变所致[4].HLD的全球患病率为1/30000～1/10000[5].但近期英国一项研究[6]发现,HLD的患病率为1/7026.早期诊断及治疗可有效控制疾病的进展,降低致残率.但由于临床症状的多样性、不典型性以及基因的不完全外显性,往往导致误诊甚至漏诊.目前基因测序成为诊断及筛查的有力工具,人类基因突变数据库(HGMD)共收集995个 ATP7B突变[7],突变分散在整个基因中,其中单核苷酸错义和无义突变最常见,其次是插入/缺失,剪接突变少见[8].H1069Q突变在欧洲人后裔中最常见,Arg778Leu错义突变为亚洲人群常见突变[1],使其存在明显的地区及种族差异性、不同的人群、突变位点及其突变类型不同.本文回顾性分析1例以头部不自主抖动为首发症状的成人 HLD患者家系临床及ATP7 B基因突变特点.
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
王建文;常乐;谷涛;李东初;王珍珍;陈桂生
作者机构：
750004 银川,宁夏医科大学临床医学院;宁夏医科大学总医院神经内科·宁夏颅脑疾病重点实验室
文献出处：
引用格式：
[1]王建文;常乐;谷涛;李东初;王珍珍;陈桂生-.肝豆状核变性1家系报告及基因突变分析)[J].临床神经病学杂志,2022(04):314-316
A类：
H1069Q,ATP7
B类：
肝豆状核变性,家系报告,基因突变,突变分析,HLD,常染色体,隐形遗传,铜代谢,代谢障碍,13q14,ATP7B,患病率,诊断及治疗,致残率,不典型,典型性,不完全外显,误诊,漏诊,基因测序,人类基因,变数,HGMD,共收,单核苷酸,无义突变,剪接突变,变少,欧洲人,后裔,Arg778Leu,错义突变,亚洲人群,种族差异,突变位点,不自,抖动,首发症状
AB值：
0.419049
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
