典型文献
PSEN1基因突变相关早发性阿尔茨海默病的临床及功能影像特点分析
文献摘要:
目的 探讨PSEN1基因突变的早发性阿尔茨海默病(EOAD)伴运动障碍患者的临床和功能影像学特征.方法 回顾性分析3例携带PSEN1基因突变的EOAD伴运动障碍患者的临床表现、生化检查、辅助检查、神经心理学检查、影像学表现、基因测序结果,并结合文献复习进行讨论.结果 3例患者均为女性,起病年龄为27~35岁,其中2例无家族史.首发症状为记忆力下降2例,痉挛性截瘫1例,病程中可出现帕金森症候群、共济失调,等.多巴胺转运体11C-CFT PET/CT检查均见壳核后部结合下降,2例行β淀粉样蛋白(Aβ)18F-AV45 PET/CT检查提示均有Aβ聚集.3例均接受全外显子及PD相关基因多重连接依赖探针扩增检测,发现PSEN1基因位点突变:p.Leu381Val、p.Phe386Cys、p.Pro284Leu.其中p.Phe386Cys为新突变,评级为可能致病,其余2个为已知突变.结论 对中青年起病以认知损害为主要表现,合并运动障碍、共济失调、痉挛性截瘫或癫(癎)的患者,若考虑遗传变性病,应注意PSEN1基因突变相关的AD可能,功能影像检查和基因检测有助于明确诊断.
文献关键词:
早发性阿尔茨海默病;帕金森综合征;PSEN1基因
中图分类号:
作者姓名:
黄碧霞;孙一忞;王坚;刘丰韬
作者机构:
莆田学院附属医院神经内科,莆田 351100;复旦大学附属华山医院神经内科,上海 200040
文献出处:
引用格式:
[1]黄碧霞;孙一忞;王坚;刘丰韬-.PSEN1基因突变相关早发性阿尔茨海默病的临床及功能影像特点分析)[J].中国临床神经科学,2022(01):23-29,55
A类:
早发性阿尔茨海默病,AV45,Leu381Val,Phe386Cys,Pro284Leu,遗传变性病
B类:
PSEN1,基因突变,变相,功能影像,影像特点,特点分析,EOAD,运动障碍,影像学特征,生化检查,辅助检查,神经心理学,影像学表现,基因测序,文献复习,起病年龄,家族史,首发症状,记忆力下降,痉挛性截瘫,可出,帕金森症,症候群,共济失调,多巴胺转运体,11C,CFT,PET,壳核,后部,淀粉样蛋白,18F,外显子,基因位点,位点突变,新突变,评级,中青年,认知损害,影像检查,检查和,基因检测,帕金森综合征
AB值:
0.291711
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