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神经纤维瘤病Ⅱ型一家系临床特点及基因突变分析
文献摘要：
神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis type 2，NF2)是一种比较罕见的常染色体显性遗传疾病，其特征性表现为双侧前庭神经鞘瘤，另外还常常伴有皮下神经纤维瘤、晶状体后囊浑浊、脑膜瘤、室管膜瘤、胶质瘤、脊髓肿瘤等
[1]。NF2致病基因位于染色体22q12.2，
NF2基因突变导致其编码的merlin蛋白功能异常或缺乏从而引起肿瘤生长
[2]。笔者现报道NF2一家系患者的临床特征、实验室检查、影像学特征、治疗及预后、基因突变特点等资料，以提高临床工作者对该病的认识。
文献关键词：
神经纤维瘤病Ⅱ型;基因突变;听力下降;脊髓肿瘤
中图分类号：
作者姓名：
史晓曼;李桐;崔君昭;田晶;李培芳;段士茹;刘亚玲;孙轶杰;刘晓云
作者机构：
河北医科大学第二医院神经内科，石家庄 050000;河北省直机关附属第二门诊部，石家庄 050051
文献出处：
引用格式：
[1]史晓曼;李桐;崔君昭;田晶;李培芳;段士茹;刘亚玲;孙轶杰;刘晓云-.神经纤维瘤病Ⅱ型一家系临床特点及基因突变分析)[J].中华神经医学杂志,2022(07):710-714
A类：
B类：
神经纤维瘤病,家系,临床特点,基因突变,突变分析,neurofibromatosis,type,NF2,常染色体显性遗传,遗传疾病,特征性表现,前庭神经鞘瘤,晶状体,后囊,浑浊,脑膜瘤,室管膜瘤,胶质瘤,脊髓肿瘤,致病基因,22q12,merlin,蛋白功能,肿瘤生长,实验室检查,影像学特征,治疗及预后,临床工作,听力下降
AB值：
0.347224
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