典型文献
SOD1基因突变合并SMN1基因异常重复所致运动神经元病1例
文献摘要：
报告1例由SOD1基因p.F64L(c.195T>A)突变合并SMN1基因异常重复导致的进行性肌萎缩患者的临床、病理及基因特点.收集患者临床及影像学资料.对患者左侧腓肠肌进行组织病理检查.通过二代测序+Sanger测序检测患者全外显子,利用多重连接探针扩增技术检测SMN1基因.患者男,53岁,因"肌肉萎缩伴乏力不适2年"入院.双侧小腿核磁提示双侧腓肠肌水肿.肌肉病理检查呈神经源性改变.基因结果提示该患者SOD1基因存在一处杂合突变p.F64L,SMN1基因8号外显子区域异常重复变异.SOD1基因p.F64L突变合并SMN1基因异常重复可引起运动神经元病进行性肌萎缩型,临床医生需重视基因检测在散发性运动神经元病患者诊断中的应用.
文献关键词：
运动神经元病;肌萎缩侧索硬化;SOD1;SMN;病理
中图分类号：
作者姓名：
刘丽丽;陈涓涓;吴军;林志坚;胡俊
作者机构：
北京大学深圳医院 深圳 518036
文献出处：
引用格式：
[1]刘丽丽;陈涓涓;吴军;林志坚;胡俊-.SOD1基因突变合并SMN1基因异常重复所致运动神经元病1例)[J].中国神经精神疾病杂志,2022(03):151-154
A类：
F64L,195T,+Sanger
B类：
SOD1,基因突变,SMN1,运动神经元病,进行性肌萎缩,因特,腓肠肌,组织病理检查,二代测序,外显子,多重连接探针扩增技术,肌肉萎缩,小腿,肌肉病理,神经源性,一处,杂合突变,子区域,复变,起运,临床医生,基因检测,散发性,肌萎缩侧索硬化
AB值：
0.241079
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