典型文献
SPAST基因新位点突变致遗传性痉挛性截瘫的家系报道
文献摘要：
目的 分析SPAST基因突变引起的遗传性痉挛性截瘫(HSP),提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析1个2020年7月就诊于山东大学齐鲁医院最终确诊为HSP4型的家系,明确致病基因,分析其临床表现,并复习相关文献.结果 患者及其母亲在SPAST基因第8外显子区域携带一处单杂合变异:c.1105A>C(腺嘌呤>胞嘧啶),导致氨基酸改变p.T369P(苏氨酸>脯氨酸).SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系致病性变异.结论 该家系携带的SPAST基因c.1105A>C杂合突变可能为其家系发病的原因.
文献关键词：
SPAST基因;遗传性痉挛性截瘫;SPG4
中图分类号：
作者姓名：
杨婷婷;吴怀宽;张冉冉;方熙勤;朱翠;靳阳;姜荆;吴玉娇;严翠华;刘学伍
作者机构：
250012,山东济南,山东大学齐鲁医院神经内科;山东大学山东千佛山医院介入科;山东大学癫痫病学研究所
文献出处：
引用格式：
[1]杨婷婷;吴怀宽;张冉冉;方熙勤;朱翠;靳阳;姜荆;吴玉娇;严翠华;刘学伍-.SPAST基因新位点突变致遗传性痉挛性截瘫的家系报道)[J].癫痫与神经电生理学杂志,2022(04):222-225
A类：
HSP4,1105A,T369P
B类：
SPAST,位点突变,遗传性痉挛性截瘫,家系,基因突变,临床医生,山东大学,齐鲁,致病基因,外显子,子区域,一处,杂合变异,腺嘌呤,胞嘧啶,苏氨酸,脯氨酸,杂合突变,其家,致病性变异,SPG4
AB值：
0.2316
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
