典型文献
26例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者的临床及
ETFDH基因突变特点分析
文献摘要：
目的:探讨核黄素反应性脂质沉积性肌病(RR-LSM)的临床及电子转移黄素蛋白脱氧酶(
ETFDH)基因突变特点。
方法:回顾性分析自2009年1月至2021年6月于焦作市人民医院及河南省人民医院神经肌肉病中心确诊的26例核黄素治疗有效的脂质沉积性肌病患者的临床及肌肉病理资料。所有患者均提取外周静脉血DNA，采用全外显子组测序技术检测并分析
ETFDH基因突变情况。
结果:26例患者均以肢体近端无力起病，17例有抬头费力，12例伴咀嚼无力，6例有吞咽困难，5例伴恶心呕吐，合并横纹肌溶解和可逆性胼胝体压部病变综合征各一例。肌肉病理表现为以Ⅰ型肌纤维受累为主的肌纤维内脂滴异常沉积，少数可见变性坏死肌纤维。26例患者均检测到
ETFDH基因突变，其中23例为复合杂合突变，2例为单一杂合突变，1例为纯合突变；共发现25个不同的突变位点，以错义突变为主，其中c.770A>G出现频率最高，占等位基因的20%(10/50)，c.1115A>G和c.1781T>C为新发现的致病突变。
结论:RR-LSM主要表现为四肢近端肌无力和疲劳不耐受，常伴有颈伸肌和咀嚼肌受累；c.770A>G是患者
ETFDH基因突变的主要位点。
文献关键词：
核黄素反应性脂质沉积性肌病;临床特点;电子转移黄素蛋白脱氧酶;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
刘海燕;付俊;马明明;瞿千千;钱琪;崔文豪;张燕;吕海东
作者机构：
焦作市人民医院神经内科，焦作 454002;河南省人民医院神经内科，郑州 450003
文献出处：
引用格式：
[1]刘海燕;付俊;马明明;瞿千千;钱琪;崔文豪;张燕;吕海东-.26例核黄素反应性脂质沉积性肌病患者的临床及
ETFDH基因突变特点分析
)[J].中华神经医学杂志,2022(05):486-491
A类：
电子转移黄素蛋白脱氧酶,1115A,1781T
B类：
核黄素反应性脂质沉积性肌病,ETFDH,基因突变,特点分析,RR,LSM,焦作市,神经肌肉,肌肉病理,病理资料,外周静脉血,全外显子组测序技术,近端,起病,抬头,费力,吞咽困难,恶心呕吐,横纹肌溶解,可逆性胼胝体压部病变综合征,一例,病理表现,肌纤维,受累,内脂,脂滴,复合杂合突变,纯合突变,突变位点,错义突变,770A,等位基因,新发现,致病突变,四肢,肌无力,不耐受,颈伸肌,咀嚼肌,临床特点
AB值：
0.24864
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