典型文献
TSC2/PKD1邻接基因综合征临床表型与基因分析
文献摘要：
目的:探讨1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型及基因特点，提高临床对本病的认识。方法:回顾性分析郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿，总结患儿的临床资料、实验室检查、影像学特点及基因变异特点。结果:患儿女性，为17个月幼儿，以“间断性抽搐伴发育落后17个月”为主诉就诊。临床表现为癫痫发作，发作形式为成串痉挛发作、失神发作、局灶性发作，躯干部及颈部可见色素脱失斑，头颅磁共振成像提示双侧大脑半球部分皮质及皮质下多发斑片状信号，双侧侧脑室室管膜下多发小结节状影，心脏彩色超声提示卵圆孔未闭、心包积液，腹部彩色超声提示多囊肾。眼科彩色超声示左眼视盘周围见局限性团状小隆起病变。家系全外显子基因测序示先证者在染色体位置chr16∶2125799-2185690中的TSC2基因存在部分缺失（NM_000548），应用实时定量基因扩增荧光检测系统验证为23~42号外显子缺失，PKD1基因外显子全部缺失（NM_001009944），经多重连接探针扩增技术验证为第1~46号外显子缺失，未见下游基因缺失，整体缺失片段大小约为60 kb，患儿父母表型均正常，为野生型。结论:TSC2/PKD1邻接基因综合征相对罕见，可兼具结节性硬化/常染色体显性多囊肾病的临床表现，多数患者神经系统及肾脏受累程度重，预后不良，TSC2/PKD1基因缺失变异为TSC2/PKD1邻接基因综合征的遗传学病因。
文献关键词：
邻接基因缺失综合征;结节性硬化症;多囊肾;TSC2基因;PKD1基因
中图分类号：
作者姓名：
梅道启;梅世月;王莉;王媛;陈国洪;高超;马婷婷;闫佳勇;董世杰
作者机构：
郑州大学附属儿童医院（河南省儿童医院 郑州儿童医院）神经内科，郑州 450018;河南省遗传代谢性疾病重点实验室 河南省儿童神经发育工程研究中心，郑州 450018;郑州大学附属儿童医院（河南省儿童医院 郑州儿童医院）康复科，郑州 450018;郑州大学附属儿童医院（河南省儿童医院 郑州儿童医院）彩超室，郑州 450018;郑州大学附属儿童医院（河南省儿童医院 郑州儿童医院）放射科，郑州 450018
文献出处：
引用格式：
[1]梅道启;梅世月;王莉;王媛;陈国洪;高超;马婷婷;闫佳勇;董世杰-.TSC2/PKD1邻接基因综合征临床表型与基因分析)[J].中华神经科杂志,2022(10):1135-1142
A类：
邻接基因缺失综合征
B类：
TSC2,PKD1,临床表型,基因分析,因特,本病,郑州大学,儿童医院,神经内科,实验室检查,影像学特点,基因变异,儿女,间断性,抽搐,伴发,发育落后,主诉,癫痫发作,成串,痉挛,失神发作,局灶性发作,躯干部,脱失,头颅磁共振成像,大脑半球,球部,皮质下,侧脑室,室管膜,小结,心脏彩色超声,卵圆孔未闭,心包积液,眼科,左眼,视盘,团状,隆起,起病,家系,外显子,基因测序,先证者,chr16,NM,实时定量,基因扩增,荧光检测,系统验证,多重连接探针扩增技术,技术验证,kb,患儿父母,野生型,具结,常染色体显性多囊肾,多囊肾病,肾脏受累,预后不良,遗传学病因,结节性硬化症
AB值：
0.345548
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
