典型文献
Wiskott-Aldrich综合征合并克罗恩病一例并文献复习
文献摘要：
目的:分析1例克罗恩病合并Wiskott-Aldrich综合征(Wiskott-Aldrich syndrome,WAS)患儿的临床、结肠镜表现及其基因特征,为临床诊断提供参考.方法:回顾性分析1例克罗恩病合并WAS患儿的临床表现和生化指标、结肠镜检查、基因检测结果以及其治疗、随访情况,并在PubMed、中国知网、万方数据库中检索相关文献,综合分析.结果:患儿为6岁男童,表现为反复腹痛、便血1个月及肛周脓肿半个月,并从婴儿期出现血小板计数减少.实验室检查提示患儿存在中度贫血(血红蛋白70 g/L),血小板(77×109/L)降低,红细胞沉降率(71 mm/h)升高,粪钙卫蛋白(大于1800μg/g)升高;电子结肠镜检查提示结肠多发溃疡,肠镜活检病理提示末端回肠及全结肠黏膜慢性活动性炎,部分伴局灶微脓肿和隐窝脓肿.该患儿被诊断为克罗恩病.基因检测显示其WAS基因外显子8上剪接位点出现半合子突变(c.777+3_777+6del GAGT),根据美国医学遗传与基因组学学会指南,该突变为可能致病性突变,故确诊为克罗恩病合并WAS.文献复习共检索到9篇炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)合并WAS基因突变病例的文献,共16例患者,均为幼年起病(1 d～14.9岁),其中10例伴有血小板减少.治疗方法包括药物、手术及骨髓移植等,获得随访的7例患者中有3例死亡.结论:对于儿童IBD患者,尤其是极早发型儿童IBD患者,应考虑单基因突变致病的可能性,如男性IBD患儿伴有自幼出现的血小板减少时,应检测WAS基因.
文献关键词：
极早发型炎症性肠病;克罗恩病;Wiskott-Aldrich综合征;原发性免疫缺陷;血小板减少
中图分类号：
作者姓名：
刘萍;肖园;王歆琼;陆亭伟;赵雪松;杨媛艳
作者机构：
上海交通大学医学院附属瑞金医院 儿内科,上海 200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院 病理科,上海 200025;上海交通大学医学院附属瑞金医院 放射科,上海 200025
文献出处：
引用格式：
[1]刘萍;肖园;王歆琼;陆亭伟;赵雪松;杨媛艳-.Wiskott-Aldrich综合征合并克罗恩病一例并文献复习)[J].诊断学理论与实践,2022(03):349-354
A类：
777+3,777+6del,GAGT
B类：
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AB值：
0.250573
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