目的 总结DNM1L基因变异所致线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病(EMPF1)的临床表型和基因突变特点.方法 回顾性分析1例EMPF1患儿临床资料,以"Encephalopathy due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1"、"EMPF1"、"线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病"、"DNM1L"等为关键词检索美国国立医学图书馆生物医学文献数据库(PubMed)、万方数据知识服务平台和中国知网中国知识基础设施工程(CNKI)等数据库相关文献并进行讨论.结果 患儿为3岁女性,反复癫(痫)(局灶性)发作为主要症状,使用多种抗癫(痫)药物治疗效果欠佳,自幼精细运动及语言发育落后于正常同龄儿童.基因检测提示存在DNM1L基因(NM_012062.4)c.1207C>T(p.R403C)位点杂合错义突变,国内外文献报道该突变位点为导致EMPF1的致病性突变.截至2021年5月,检索文献共报道37例DNM1L基因突变相关EMPF1病例,常见表型为发育障碍、难治性癫(痫)和癫(痫)持续状态,部分患儿存在肌张力障碍、共济失调、疼痛敏感度降低、心肌病、自主神经病变以及视神经萎缩等非神经系统功能障碍.结论 EMPF1由致病性DNM1L基因突变所致,临床表型存在异质性;详细的临床评估结合基因检测有助于早期诊断,确诊患儿需注意筛查神经系统以外的症状.

DNM1L基因;动力蛋白相关蛋白1;线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病;基因型;表型

刘康;孙素真;唐洪侠;吴文娟;李静洁

河北省儿童医院神经内一科,石家庄 050031

中国临床神经科学

[1]刘康;孙素真;唐洪侠;吴文娟;李静洁-.DNM1L基因变异致线粒体和过氧化物酶体裂变1缺陷相关脑病(附1例报告及文献复习))[J].中国临床神经科学,2022(02):190-198

EMPF1,1207C,R403C

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