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GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症患者的临床特征和分子机制
文献摘要：
目的:分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症（hypoparathyroidism，HP）患者的临床特点及分子机制。方法:在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人（≤18岁）起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异，回顾性收集分析其临床资料，并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果:5例患者HP的起病年龄为0.5（0.1，1.3）岁，发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良（hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia，HDR）综合征的时间分别为（7.0±5.2）年和（15.0±5.4）年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例，白内障1例，听力减退4例，肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素（PTH）分别为（1.65±0.31）mmol/L和（4.64±2.63）ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异，分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变，经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）分级为致病性或可能致病性变异。结论:对于儿童期起病的HP，应注意遗传性疾病的筛查，其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能，有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。
文献关键词：
甲状旁腺功能减退症;儿童/青少年起病;GATA3基因;聋;肾发育不良
中图分类号：
作者姓名：
杨静;王亚冰;聂敏;姜艳;李梅;夏维波;邢小平;王鸥
作者机构：
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 协和转化医学中心 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室，北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]杨静;王亚冰;聂敏;姜艳;李梅;夏维波;邢小平;王鸥-.GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症患者的临床特征和分子机制)[J].中华内科杂志,2022(01):66-71
A类：
B类：
GATA3,基因变异,甲状旁腺功能减退症,hypoparathyroidism,HP,临床特点,北京协和医院,内分泌科,随诊,二代测序,未成年人,非手术,查到,可疑,致病性变异,基因检测,生物信息学分析,起病年龄,耳聋,肾发育不良,deafness,renal,dysplasia,HDR,手足,搐搦,癫痫样发作,颅内,钙化,白内障,缺如,血钙,甲状旁腺激素,PTH,杂合变异,无义突变,移码突变,剪接位点突变,Clin,Var,医学遗传学,基因组学,ACMG,儿童期起病,遗传性疾病,听力下降,发育异常
AB值：
0.33216
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