典型文献
神经纤维瘤1型
文献摘要：
目的:探讨神经纤维瘤1型(NF1)的临床表现及基因变异特征.方法:回顾性分析1例NF1患儿的临床资料,并复习相关文献.结果:患儿为11岁儿童,全身散在咖啡色斑11年,皮下结节2年.全外显子测序提示患儿NF1基因上发现一个杂合无义变异c.5594T＞A,该变异使1865位密码子由编码亮氨酸变为终止密码子,该变异为首次报道.结论:NF1基因c.5594T＞A(p.L1865*)杂合无义突变是本例患儿的致病变异,该患儿需长期随访.
文献关键词：
神经纤维瘤1型;全外显测序;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
马姣;陈钰波;弓毅谷;刘辉丽;李宇宁
作者机构：
兰州大学第一临床医学院,甘肃 兰州 730000;兰州大学第一医院儿科,甘肃 兰州 730000
文献出处：
引用格式：
[1]马姣;陈钰波;弓毅谷;刘辉丽;李宇宁-.神经纤维瘤1型)[J].临床皮肤科杂志,2022(12):714-717
A类：
5594T,L1865,全外显测序
B类：
神经纤维瘤,NF1,基因变异,变异特征,咖啡色,色斑,皮下结节,全外显子测序,杂合,无义变异,亮氨酸,终止密码子,首次报道,无义突变,本例,致病变异,长期随访
AB值：
0.275296
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