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马方综合征一家系FBN1基因突变分析
文献摘要：
本研究检测一个常染色体显性遗传马方综合征（MFS）家族中原纤蛋白1（FBN1）基因的突变，并探讨相关表型及其突变筛选的意义。对该家系所有成员进行体格检查和辅助检查，并进行全外显子测序（WES），生物信息学方法筛选致病突变，Sanger测序验证WES的数据可靠性。结果显示，FBN1的错义突变是由于第56外显子中第6806位的T碱基被C碱基替换（c.6806 T>C），导致处于该位置的异亮氨酸被苏氨酸取代（p.Ile2269Thr），此突变在中国汉族人群中尚未报道。该突变与患者的表型密切相关。综上，本研究结果扩大了FBN1的突变谱，有助于进一步研究MFS和MFS相关疾病的分子发病机制。
文献关键词：
马方综合征;FBN1基因;全外显子测序
中图分类号：
作者姓名：
郑锖;李昆林;代国林;熊达;姚梦瑜;陈霞;李云梅;张云翼;李洪荣;曹宇
作者机构：
昆明理工大学附属医院 云南省第一人民医院心脏大血管外科 云南省特色中药创新应用重点实验室，昆明 650032;昆明医科大学附属延安医院心脏大血管外科，昆明 650000
文献出处：
引用格式：
[1]郑锖;李昆林;代国林;熊达;姚梦瑜;陈霞;李云梅;张云翼;李洪荣;曹宇-.马方综合征一家系FBN1基因突变分析)[J].中华医学杂志,2022(34):2702-2706
A类：
Ile2269Thr
B类：
马方综合征,家系,FBN1,基因突变,突变分析,常染色体显性遗传,MFS,体格检查,检查和,辅助检查,全外显子测序,WES,生物信息学方法,致病突变,Sanger,数据可靠性,错义突变,碱基,该位,异亮氨酸,苏氨酸,中国汉族人群,突变谱,相关疾病,分子发病机制
AB值：
0.321416
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