典型文献
基于外显子组测序的Axenfeld-Rieger综合征致病突变筛查
文献摘要：
目的:对Axenfeld-Rieger综合征(ARS)一家系进行临床检查和基因检测，寻找致病突变。方法:采用家系调查研究方法，纳入2018年于哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的中国汉族ARS一家系，该家系3代共15人，其中患者3例。详细记录家族史，进行眼科及全身一般检查。采集受检者外周静脉血2~5 ml并提取淋巴细胞基因组DNA和RNA。对先证者DNA进行外显子测序，利用人群数据库及生物信息学分析筛选可疑突变，Sanger测序和实时荧光定量PCR进行验证，对可疑突变进行保守性和有害性预测，参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南对候选罕见变异进行致病性评估。结果:3例患者均存在ARS典型的眼部、牙齿和肚脐发育异常，且均携带
PITX2基因c.525delC(p.Asp175Glufs
*)杂合突变，家系中其他人员无相应临床表型且未检测到该变异位点，符合家系共分离。3例患者PITX2 mRNA相对表达量为0.672±0.063，明显低于健康对照的1.015±0.179，差异有统计学意义(
t＝8.847，
P<0.001)。dbSNP、1000G、gnomeAD、ExAC、Korea1K、EVS数据库中均未收录该变异，MutationTaster评为有害，受影响的氨基酸序列在9种动物中保守存在。ACMG遗传变异分类标准和指南评价该变异位点为致病变异。
结论:PITX2基因c.525delC(p.Asp175Glufs
*)变异为该家系患者的致病变异，首次在中国ARS家系中报道。
文献关键词：
Axenfeld-Rieger综合征;家系;基因检测;全外显子组测序;PITX2基因
;移码突变
中图分类号：
作者姓名：
王琦;刘鑫娜;邵正波;原慧萍
作者机构：
哈尔滨医科大学附属第二医院眼科 哈尔滨医科大学心肌缺血教育部重点实验室 哈尔滨医科大学附属第二医院未来医学实验室，哈尔滨 150086
文献出处：
引用格式：
[1]王琦;刘鑫娜;邵正波;原慧萍-.基于外显子组测序的Axenfeld-Rieger综合征致病突变筛查)[J].中华实验眼科杂志,2022(10):929-934
A类：
Axenfeld,Rieger,525delC,Asp175Glufs
,gnomeAD,Korea1K
B类：
致病突变,ARS,临床检查,检查和,基因检测,用家,家系调查,哈尔滨,汉族,家族史,眼科,受检者,外周静脉血,ml,先证者,外显子测序,生物信息学分析,可疑,Sanger,保守性,医学遗传学,基因组学,ACMG,遗传变异,分类标准,罕见变异,致病性,眼部,牙齿,肚脐,发育异常,PITX2,杂合突变,其他人,无相,临床表型,未检,变异位点,合家,相对表达量,dbSNP,1000G,ExAC,EVS,未收,MutationTaster,评为,氨基酸序列,指南评价,致病变异,中报,全外显子组测序,移码突变
AB值：
0.320013
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