目的 探讨耳聋基因panel技术在耳聋患者基因诊断中的应用.方法 40例耳聋患者首先采用荧光定量PCR结合Sanger测序法检测4个常见耳聋基因的25个位点突变,初检结果单杂合致病突变者行耳聋基因单基因测序或耳聋基因panel检测;初检结果未发现耳聋基因致病性突变者直接行耳聋基因panel检测.16例患者行父母耳聋基因溯源验证.结果 40例患者中,耳聋基因筛查检出GJB2基因纯合或复合杂合突变8例、单杂合突变2例,SLC26A4基因纯合突变1例、单杂合突变2例.4例单杂合突变检出者接受进一步的耳聋单基因或耳聋基因panel测序,其中2例分别检出GJB2基因c.235delC/c.610delC及c.235delC/c.109G>A复合杂合突变,2例检出SLC26A4基因c.919-2A>G/c.1548_1549insC复合杂合突变.27例初检结果阴性患者接受了进一步的耳聋基因panel检测,检出GJB2基因c.109G>A纯合突变4例和c.571T>C/c.G109A复合杂合突变1例,MYO7A基因c.397dupC/c.3484A>T复合杂合突变1例,MYO15A基因c.4779+2T>C/c.5008-2A>G复合杂合突变1例,ACTG1基因c.118C>T单杂合突变1例,CDH23基因c.1765G>A/c.6504T>A及c.6049G>A/c.7225-1G>A复合杂合突变各1例.在16例行父母溯源的耳聋患者中,15例患者耳聋基因突变分别遗传自其父母.结论 对于耳聋基因热点突变检测结果阴性的耳聋患者,应用耳聋基因panel能有效提高遗传性致病基因检出效率,为其遗传学诊断和临床治疗提供依据.

耳聋;GJB2基因;SLC26A4基因;MYO7A基因;耳聋基因panel

张艳红;李娟娟;曾宪海;缑灵山;王朝霞;魏建芳;马芳;邱书奇

深圳市耳鼻咽喉研究所/深圳市龙岗区耳鼻咽喉医院 耳鼻咽喉科,广东 深圳518172;徐州市妇幼保健院遗传医学中心,江苏 徐州221009

山东大学耳鼻喉眼学报

[1]张艳红;李娟娟;曾宪海;缑灵山;王朝霞;魏建芳;马芳;邱书奇-.耳聋基因panel在耳聋基因诊断中的临床应用)[J].山东大学耳鼻喉眼学报,2022(04):27-34

610delC,1549insC,571T,G109A,397dupC,3484A,4779+2T,118C,1765G,6504T,6049G

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