典型文献
Best卵黄样黄斑营养不良一家系
文献摘要：
患儿，女，10岁，因"双眼视物不清伴变形1个月"就诊于河北医科大学第二医院眼科。患儿父亲及祖父自幼视力差，否认其他家族史。眼科查体示：双眼视力均为0.25，矫正后未提高；右眼眼压为13.5 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），左眼13.0 mmHg；双眼角膜清，前房深浅正常，未及房闪及浮游物，瞳孔直径3 mm，对光反射灵敏，晶状体透明，视盘边清色橘红，黄斑区黄斑色物质沉积于神经上皮下，右眼黄白色物质周边可见小片出血（见图1）。光学相干断层扫描血管成像（Optical coherence tomography angiography, OCTA）示：双眼黄斑区神经上皮下团状高反射信号，其内可及团状血流信号，左眼高反射信号周边神经上皮浅脱离（见图2）。双眼眼电图（Electrooculogram，EOG）示：双眼Arden比为1.3。提示为根据Mohler和Fine对于BVMD的分期标准
[1]，患儿为Ⅵc期，祖父为Ⅲ期，父亲为Ⅱa期，妹妹为Ⅲ期，患儿母亲及祖母眼底均无异常表现（见图3）。基因检测示：患儿、祖父、父亲、妹妹均为
Best1的杂合突变，相应位点为11号染色体外显子3的c.238T>C突变，导致苯丙氨酸变为亮氨酸。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
吕佳怡;郭从容;周娜磊
作者机构：
河北医科大学第二医院眼科，石家庄 050000
文献出处：
引用格式：
[1]吕佳怡;郭从容;周娜磊-.Best卵黄样黄斑营养不良一家系)[J].中华眼视光学与视觉科学杂志,2022(12):945-946
A类：
Electrooculogram,Arden,Mohler,BVMD,Best1,238T
B类：
卵黄,黄斑营养不良,家系,双眼,北医,眼科,父亲,祖父,自幼,视力,否认,他家,家族史,查体,右眼,眼压,mmHg,kPa,左眼,眼角膜,前房,深浅,未及,浮游,瞳孔直径,光反射,晶状体,视盘,清色,橘红,黄斑区,神经上皮,黄白色,白色物质,小片,光学相干断层扫描血管成像,Optical,coherence,tomography,angiography,OCTA,团状,高反射,反射信号,血流信号,眼电,电图,EOG,Fine,妹妹,祖母,眼底,无异,基因检测,杂合突变,外显子,苯丙氨酸,亮氨酸
AB值：
0.438899
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