典型文献
叉头框蛋白A2基因c.428A>G杂合突变导致年轻的成年发病型糖尿病一例报道
文献摘要：
分析MODY遗传病因并探讨其基因密码.采集先证者及父母、姥姥外周血,提取DNA,构建文库后杂交捕获目标区域,单端二代测序,分析结果后采用一代测序验证.先证者及其母亲为叉头框蛋白A2(FOXA2)基因c.428A>G(p.Tyr143Cys)杂合错义突变.FOXA2基因突变c.428A>G是主要致病基因.
文献关键词：
年轻的成年发病型糖尿病;叉头框蛋白A2;基因突变;家系
中图分类号：
作者姓名：
蔡玉兰;阳琰;胡皓铭;姚杨;吴旻;邓嘉杰;王雪梅;张凌
作者机构：
563099 遵义医科大学院附属医院内分泌科
文献出处：
引用格式：
[1]蔡玉兰;阳琰;胡皓铭;姚杨;吴旻;邓嘉杰;王雪梅;张凌-.叉头框蛋白A2基因c.428A>G杂合突变导致年轻的成年发病型糖尿病一例报道)[J].中国糖尿病杂志,2022(06):448-451
A类：
428A,年轻的成年发病型糖尿病,Tyr143Cys
B类：
叉头框蛋白,杂合突变,一例,MODY,遗传病因,先证者,姥姥,建文,文库,杂交捕获,目标区域,单端,二代测序,一代测序,FOXA2,错义突变,基因突变,致病基因,家系
AB值：
0.294713
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