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一个睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因突变筛查及蛋白质构象分析
文献摘要：
目的 研究一个BPES家系进行FOXL2基因的突变分析,探讨BPES发生的分子机制.方法 纳入一个先天性BPES大家系和10例正常对照者.首先抽取研究对象外周静脉血2 ml并抽提基因组DNA,然后用四组相互重叠的引物通过聚合酶链反应扩增FOXL2基因的整个编码区和附近的内含子序列并测序.最后用DNAstar软件分析测序结果,ExPASy和Predictprotein软件对比分析突变前后的蛋白质构象.结果 这个家族的所有患者都表现出典型的BPESⅡ型特征,包括睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮,没有女性卵巢早衰(POF).在家系所有BPES患者中均发现C.749～778 dup 30的重复突变,而家系中的正常人及10例正常对照者均未发现FOXL2基因突变.蛋白质构象分析示C.749～778 dup 30突变引起翻译后蛋白质增加了10个氨基酸,蛋白质分子量和等电点均升高,α-螺旋所占的比例增加了0.6％,β折叠和无规卷曲所占比例相应下降.结论 在BPES家系中发现了一个新的FOXL2基因突变位点,扩大了FOXL2基因突变谱的范围,并为FOXL2蛋白提供了新的的结构功能见解.
文献关键词：
睑裂狭小;FOXL2基因;聚合酶链反应;基因突变;蛋白构象
中图分类号：
作者姓名：
薛敏;姜丽丽;高颖
作者机构：
230041 合肥,安徽省第二人民医院眼科;东部战区总医院(原南京军区南京总医院眼科)
文献出处：
引用格式：
[1]薛敏;姜丽丽;高颖-.一个睑裂狭小-倒转型内眦赘皮-上睑下垂综合征家系FOXL2基因突变筛查及蛋白质构象分析)[J].临床眼科杂志,2022(01):66-69
A类：
构象分析,BPES,Predictprotein
B类：
睑裂狭小,倒转,内眦赘皮,上睑下垂,家系,FOXL2,蛋白质构象,突变分析,先天性,正常对照,先抽,外周静脉血,ml,抽提,四组,引物,聚合酶链反应,编码区,内含子,子序列,DNAstar,ExPASy,软件对比,出典,卵巢早衰,POF,dup,重复突变,正常人,分子量,等电点,折叠,无规,卷曲,基因突变位点,基因突变谱,结构功能,能见,蛋白构象
AB值：
0.273171
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