典型文献
一个颅骨锁骨发育不全家系的临床表型及遗传学分析
文献摘要：
目的:探讨一个疑似颅骨锁骨发育不全(cleidocranial dysplasia，CCD)家系的临床特征和遗传学病因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:收集8名家系成员的临床信息以及其中6人的外周血样，提取DNA。对先证者以及其他3位患病成员进行全外显子组测序，针对候选变异，在其他2位成员中进行Sanger测序验证。结果:该家系4代共22人，其中8人患病，测序检测提示先证者携带
RUNX2基因[NM_001024630：c.1268_1277del(p.P425Afs*56)]致病变异，遗传自母亲，其他5名患病个体均携带该变异，而健康成员则未见相同的变异，基因型与表型存在共分离。
结论:RUNX2基因c.1268_1277del(p.P425Afs*56)变异可能是该CCD家系的遗传学病因，为临床诊治和产前诊断提供了依据。
文献关键词：
颅骨锁骨发育不全;RUNX2基因
;变异
中图分类号：
作者姓名：
陈银花;顾海斌;汤根兄;李荣
作者机构：
南京医科大学附属儿童医院儿童保健科，南京 210008;南京医科大学附属儿童医院影像科，南京 210008;南京医科大学附属儿童医院口腔科，南京 210008
文献出处：
引用格式：
[1]陈银花;顾海斌;汤根兄;李荣-.一个颅骨锁骨发育不全家系的临床表型及遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(11):1247-1251
A类：
颅骨锁骨发育不全,cleidocranial,1277del,P425Afs
B类：
全家,家系,临床表型,遗传学分析,dysplasia,CCD,遗传学病因,遗传咨询,产前诊断,名家,临床信息,血样,先证者,病成,全外显子组测序,Sanger,RUNX2,NM,致病变异,传自,基因型与表型,临床诊治
AB值：
0.249119
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