典型文献
孕晚期介入性产前诊断的指征和妊娠结局
文献摘要：
目的:探讨孕晚期介入性产前诊断的指征及妊娠结局。方法:回顾性分析2016年1月至2020年12月于解放军总医院第一医学中心行孕晚期介入性产前诊断的共121例病例的临床资料。根据产前诊断指征的不同采用不同遗传学诊断方法。对孕晚期介入性产前诊断的指征、结果、术后2周内并发症发生情况、妊娠结局以及新生儿随访情况进行描述性统计分析。结果:121例于孕晚期行介入性产前诊断的病例中，行羊膜腔穿刺107例，脐血穿刺7例，同时行羊膜腔穿刺及脐血穿刺7例（其中1例同时行胎儿胸腔穿刺）。孕中晚期新发的超声异常为主要产前诊断指征，占99.2%（120/121），其中四肢长骨短小和胎儿生长受限分别占超声指标异常病例的25.0%（30/120）和20.0%（24/120）。通过介入性产前诊断明确胎儿患有遗传性或先天性疾病20例，检出率为16.5%（20/121），其中9例软骨发育不全，5例致病性拷贝数变异，1例软骨发育不全合并致病性拷贝数变异，1例18-三体，1例47,XXX，1例12p四体嵌合体，1例
WTX基因c.1072（exon2）C>T p.R358X新发杂合变异，1例胎儿低蛋白血症。另检出临床意义未明的拷贝数变异6例，检出率为5.0%（6/121）。20例介入性产前诊断明确患遗传性或先天性疾病的病例中，15例引产终止妊娠，2例于产前诊断结果回报前早产，1例于产前诊断结果回报前足月剖宫产分娩，2例继续妊娠。6例存在临床意义未明的拷贝数变异病例中1例引产终止妊娠，5例继续妊娠。121例病例中，仅1例（0.8%）于羊膜腔穿刺术后2 d发生未足月胎膜早破。对105例新生儿进行随访，发现2例孕晚期介入性产前诊断未见异常的病例生后全外显子组测序提示为单基因遗传病；12p四体嵌合体患儿发育迟缓；
WTX基因变异患儿出生当日死亡；其余新生儿目前均发育正常。
结论:孕晚期介入性产前诊断有助于严重遗传病和出生缺陷胎儿的产前检出，具有较高安全性；产前全外显子组测序的合理应用有望进一步降低孕期单基因遗传病的漏诊率。
文献关键词：
产前诊断;妊娠末期;全外显子组测序;妊娠结局;微阵列分析;多态性，单核苷酸
中图分类号：
作者姓名：
许伊云;谢潇潇;周红辉;汪龙霞;游艳琴;赵青冬;孙静;卢彦平
作者机构：
中国人民解放军总医院第一医学中心妇产科，北京 100853
文献出处：
引用格式：
[1]许伊云;谢潇潇;周红辉;汪龙霞;游艳琴;赵青冬;孙静;卢彦平-.孕晚期介入性产前诊断的指征和妊娠结局)[J].中华围产医学杂志,2022(02):110-116
A类：
WTX,exon2,R358X
B类：
孕晚期,介入性产前诊断,妊娠结局,解放军总医院,医学中心,产前诊断指征,遗传学诊断,并发症发生情况,新生儿,描述性统计分析,脐血,时行,胸腔穿刺,孕中晚期,超声异常,四肢,长骨,短小,胎儿生长受限,超声指标,指标异常,患有,遗传性,先天性,软骨发育不全,致病性拷贝数变异,三体,XXX,12p,四体,嵌合体,杂合变异,低蛋白血症,引产,终止妊娠,诊断结果,早产,前足,剖宫产分娩,羊膜腔穿刺术,未足月胎膜早破,未见异常,全外显子组测序,单基因遗传病,发育迟缓,基因变异,当日,出生缺陷,高安全性,合理应用,孕期,漏诊率,妊娠末期,微阵列分析,多态性,单核苷酸
AB值：
0.207133
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