典型文献
SERAC1基因突变导致MEGDEL综合征一家系
文献摘要：
目的:探讨3-甲基戊烯二酸尿症伴耳聋、脑病及Leigh样综合征(MEGDEL综合征)的临床及实验室特征，提高对此罕见病的认识。方法:回顾性分析1例MEGDEL综合征患儿的临床资料，并对其进行家系调查。结果:11例家系成员中有2例因肝病、精神运动发育迟缓或倒退在我院诊断为MEGDEL综合征。先证者，女，1个月20 d，以胆汁淤积、低血糖为主要表现，逐渐出现精神运动发育迟缓，肌张力增高。先证者大哥，男，6岁2个月，有转氨酶升高，伴精神运动发育倒退，肌张力进行性增高，不能说话及走路，头颅MRI提示Leigh样病变。采集先证者及其父母、哥哥的外周血标本，进行全外显子组高通量测序，对检出的突变进行Sanger测序法验证。基因分析发现，先证者及其大哥均携带
SERAC1基因c.202C>T(p.R68*)纯合突变，经Sanger测序验证，受检者父亲和母亲分别携带该杂合变异，经证实为MEGDEL综合征。
结论:MEGDEL综合征为罕见的遗传代谢病，主要累及中枢神经系统，表现为精神运动发育迟缓或倒退和肌张力增高，多伴有肝病；
SERAC1基因突变是MEGDEL综合征致病的生物遗传学基础。
文献关键词：
MEGDEL综合征;SERAC1基因
;家系
中图分类号：
作者姓名：
徐鹏飞;张玉凤;宋鹤;孙欣荣
作者机构：
西安交通大学附属儿童医院感染二科 710003
文献出处：
引用格式：
[1]徐鹏飞;张玉凤;宋鹤;孙欣荣-.SERAC1基因突变导致MEGDEL综合征一家系
)[J].中国小儿急救医学,2022(07):536-539
A类：
SERAC1,MEGDEL,精神运动发育倒退,202C,R68
B类：
基因突变,戊烯,耳聋,脑病,Leigh,实验室特征,罕见病,行家,家系调查,肝病,精神运动发育迟缓,我院,先证者,胆汁淤积,低血糖,肌张力增高,大哥,转氨酶升高,说话,走路,头颅,其父,哥哥,血标本,全外显子组,Sanger,基因分析,纯合突变,受检者,父亲,杂合变异,经证,遗传代谢病,中枢神经系统,生物遗传学
AB值：
0.235837
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