典型文献
基于NGS技术的FGFR3基因突变胎儿产前临床表型与基因型分析
文献摘要：
目的 对产前超声提示骨骼发育异常的家系进行高通量测序[又称二代测序(next-generation sequencing,NGS)],对确诊为FGFR3基因致病突变的胎儿进行产前临床表型和基因型分析,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 收集2018年10月至2020年12月于产前超声提示骨骼发育异常的胎儿进行羊水或脐血穿刺,同时收集父母的外周血,进行全外显子组或医学外显子组检测,对确诊为FGFR3致病突变的胎儿行产前临床表型与基因型分析,所有产前标本均进行母血污染鉴定和阳性位点行Sanger测序验证.结果 在11个家系中发现FGFR3基因致病突变的胎儿,胎儿四肢长骨呈不同程度偏小(2～12周),一般随孕周增加而加重,3例(27.3％)胎儿双顶径及头围偏大.NGS结果显示,11例胎儿均为FGFR3错义变异致病,包含4种不同的致病位点.其中8例为c.1138G＞A(8/11,72.7％),诊断为胎儿软骨发育不全;c.1118A＞G和c.742C＞T各1例,诊断为胎儿致死性软骨发育不全1型;1例为c.1620C＞A,诊断为软骨发育不全/软骨发育不良.全部位点均为新发杂合变异,所有胎儿均被引产.结论 NGS技术对FGFR3基因突变引起的骨骼异常具有较大的产前诊断价值,进一步明确该类病的产前临床表型和基因型特点,为产前诊断和遗传咨询提供依据.
文献关键词：
高通量测序;FGFR3基因;软骨发育不全;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
黄演林;石晓梅;汪安石;刘畅;余丽华;黄翠青;张彦
作者机构：
广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东广州 511400;广东省妇幼保健院超声科,广东广州 511400
文献出处：
引用格式：
[1]黄演林;石晓梅;汪安石;刘畅;余丽华;黄翠青;张彦-.基于NGS技术的FGFR3基因突变胎儿产前临床表型与基因型分析)[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022(02):30-35
A类：
1118A,742C,1620C
B类：
NGS,FGFR3,基因突变,胎儿,临床表型,基因型分析,产前超声,骨骼发育异常,家系,二代测序,next,generation,sequencing,致病突变,产前诊断,遗传咨询,羊水,脐血,全外显子组,母血,血污,Sanger,四肢,长骨,孕周,双顶径,头围,偏大,错义变异,病位,1138G,软骨发育不全,死性,发育不良,杂合变异,引产,诊断价值
AB值：
0.250828
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