典型文献
一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析
文献摘要：
目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变.方法:收集先证者临床资料.提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检测,对可疑位点进行Sanger测序.结果:先证者男性,12岁,以右侧股骨骨折为首发症状,合并高血压病(3级,低危);查体示胸腹部呈弥漫大片状深棕色牛奶咖啡斑,MRI提示神经纤维来源肿瘤及腰椎骨质破坏.先证者母亲有类似皮肤病变,无其他自觉症状.先证者及其母均检出NF1基因第38号外显子存在杂合移码突变c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14),表型正常的父亲未检测到此突变.该突变在HGMD和ExAC数据库中均未有报道,为新发突变.结论:NF1基因c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14)移码杂合突变是该家系患病的遗传学病因.
文献关键词：
Ⅰ型神经纤维瘤病;目标捕获高通量测序技术;NF1基因
中图分类号：
作者姓名：
苏赟;毛澄源;秦小飞;单迎光;史长河;范丽媛;董亚丽;郑惠敏;李心蔚;张槊;胡正威;杨靖;许予明
作者机构：
郑州大学第一附属医院神经内科 郑州 450052;郑州大学第一附属医院心血管内科 郑州 450052;河南省肝病药理重点实验室 郑州450052
文献出处：
引用格式：
[1]苏赟;毛澄源;秦小飞;单迎光;史长河;范丽媛;董亚丽;郑惠敏;李心蔚;张槊;胡正威;杨靖;许予明-.一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析)[J].郑州大学学报（医学版）,2022(05):658-662
A类：
目标捕获高通量测序技术,neurofibromin,5719delG,Glu1907Lysfs
B类：
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AB值：
0.291696
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