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肾缺如胎儿的遗传学病因及妊娠结局分析
文献摘要：
目的 探讨肾缺如胎儿的遗传学病因、影像学诊断及相关预后.方法 选取我院2014年1月至2020年6月产前超声诊断为肾缺如的141例胎儿,并分析行侵入性产前诊断的32例病例的遗传学检测结果,同时追踪所有病例的预后.结果 141例肾缺如病例中,98例为单发,43例合并其他系统异常.对29例肾缺如胎儿进行染色体微阵列分析(CM A),结果提示2例为非整倍体,3例含有致病性染色体拷贝数变异(CNVs),2例为临床意义不明CNVs.3例双肾缺如胎儿因合并多发畸形行全外显子组测序(W ES)检测,结果显示均存在基因变异,其中1例为致病变异,1例存在可能致病变异,1例为不确定意义变异.对所有病例进行追踪随访,自然分娩或剖宫产65例,人工终止妊娠65例,胎死宫内3例,产后死亡1例,失访7例.出生的65例病例中,2例患者出生后复查超声提示为异位肾,18例复查超声同产前,余45例出生后未行泌尿系统相关检查但出生后生长发育均正常.无遗传学异常的孤立性单侧肾缺如胎儿预后不良率为4.41％.结论 孤立性单侧肾缺如胎儿不良妊娠率较低,预后较好,产后一般可正常生活.
文献关键词：
产前超声;肾缺如;染色体微阵列分析;全外显子组测序;预后
中图分类号：
作者姓名：
陈菲;袁婷婷;陈敏;谢亦农;李南;翦薇;刘予;李志华
作者机构：
广州医科大学附属第三医院妇产科,广东省产科重大疾病重点实验室,广东省普通高校生殖与遗传重点实验室,广东广州510150;南阳市中心医院妇产科,河南南阳473005
文献出处：
引用格式：
[1]陈菲;袁婷婷;陈敏;谢亦农;李南;翦薇;刘予;李志华-.肾缺如胎儿的遗传学病因及妊娠结局分析)[J].中国妇幼健康研究,2022(12):86-89
A类：
B类：
肾缺如,胎儿,遗传学病因,妊娠结局,局分,影像学诊断,我院,产前超声诊断,侵入性产前诊断,遗传学检测,单发,染色体微阵列分析,CM,非整倍体,有致,致病性,性染色体,染色体拷贝数变异,CNVs,全外显子组测序,ES,基因变异,致病变异,自然分娩,剖宫产,终止妊娠,胎死宫内,产后死亡,失访,出生后,复查,异位肾,同产,泌尿系统,相关检查,无遗,遗传学异常,孤立性,预后不良,不良率,不良妊娠,妊娠率
AB值：
0.289352
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