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NIPBL基因剪接变异致德朗热综合征1型胎儿的产前诊断及遗传学分析
文献摘要：
目的:分析一例德朗热综合征1型胎儿的遗传学病因。方法:收集胎儿及其父母的临床资料，采集羊水及父母的外周血样，提取基因组DNA，通过全基因组低深度重测序、全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)及Sanger测序筛查 NIPBL基因的变异位点，参考美国医学遗传学与基因组学学会指南判断变异的致病性，利用minigene技术分析变异对mRNA的影响。 结果:测序结果提示胎儿 NIPBL基因的内含子上存在c.5808+5G>A杂合变异，预测可能影响mRNA剪接，胎儿父母未检测到相同的变异。上述变异在ExAC、1000G、dbSNP等数据库中均未见收录，综合分析判断其为有害变异。minigene实验结果证实该变异会影响mRNA剪接，导致第31外显子的跳跃。 结论:确诊了一例德朗热综合征1型胎儿。minigene实验可以在体外验证WES检测所发现的剪接变异，可为判断这类变异的致病性提供更多的证据。
文献关键词：
德朗热综合征1型;NIPBL基因 ;全外显子组测序;Minigene
中图分类号：
作者姓名：
梁磊;王海欣;蔡泽宇;赵建荣
作者机构：
内蒙古医科大学附属医院产前诊断中心，呼和浩特 010050;内蒙古医科大学附属医院肾脏内科，呼和浩特 010050
文献出处：
引用格式：
[1]梁磊;王海欣;蔡泽宇;赵建荣-.NIPBL基因剪接变异致德朗热综合征1型胎儿的产前诊断及遗传学分析 )[J].中华医学遗传学杂志,2022(10):1107-1110
A类：
5808+5G,Minigene
B类：
NIPBL,剪接变异,德朗热综合征,胎儿,产前诊断,遗传学分析,一例,遗传学病因,其父,羊水,血样,全基因组,重测序,全外显子组测序,whole,exome,sequencing,WES,Sanger,变异位点,医学遗传学,基因组学,会指,致病性,minigene,内含子,杂合变异,未检,异在,ExAC,1000G,dbSNP,分析判断,跳跃
AB值：
0.313968
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