典型文献
杆状体肌病胎儿的产前诊断及遗传学分析1例
文献摘要：
本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0，因孕13周
+5超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周
+2行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显异常。孕23、28周超声复查仍可见颈背皮肤皱褶增厚和四肢异常。该孕妇选择于孕29周
+2引产。对引产胎儿及家系全外显子组测序（whole exon sequencing，WES），结果WES检出
KLHL40基因c.602G>A（p.W201*）和c.1516A>C（p.T506P）复合杂合变异，导致杆状体肌病8型，分别遗传自母亲和父亲。
文献关键词：
肌病，杆状体;肌蛋白质类;产前诊断;全外显子组测序;多态性，单核苷酸
中图分类号：
作者姓名：
陈新英;曾书红;江矞颖;王元白;庄建龙
作者机构：
福建省泉州市妇幼保健院 儿童医院产前诊断中心，泉州 362000;福建医科大学研究生院，福州 350004
文献出处：
引用格式：
[1]陈新英;曾书红;江矞颖;王元白;庄建龙-.杆状体肌病胎儿的产前诊断及遗传学分析1例)[J].中华围产医学杂志,2022(03):227-230
A类：
KLHL40,W201,1516A,T506P,肌蛋白质类
B类：
杆状体肌病,产前诊断,遗传学分析,四肢,超声软指标,指标异常,孕妇,+5,胎儿颈项透明层增厚,+2,羊水细胞染色体核型,染色体核型分析,单核苷酸多态性微阵列检测,复查,颈背,皱褶,引产,家系,全外显子组测序,whole,exon,sequencing,WES,602G,复合杂合变异,传自,父亲
AB值：
0.274071
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