典型文献
一个Ellis-van Creveld综合征家系的遗传分析及产前诊断
文献摘要：
目的:对1个多发畸形胎儿的家系进行遗传学分析,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据.方法:对1例孕中期发现胎儿多发畸形的孕妇进行产前三维系统超声检查;抽取羊水,进行染色体G显带核型分析和高通量测序;采集孕妇及其配偶的血样,应用Sanger测序技术验证基因的变异位点.结果:产前超声提示胎儿完全型心内膜垫缺损、胎儿多发畸形等.高通量测序结果显示胎儿的EVC2基因NM 147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异和EVC2基因NM 147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异;Sanger测序显示胎儿的母亲EVC2 基因NM 147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异,父亲EVC2基因NM 147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异;胎儿EVC2基因的两个变异分别源自其父母.结合遗传学分析和产前超声结果,该家系确诊为 Ellis-van Creveld综合征(EVC).结论:EVC2基因NM 147127:c.519+1G>C剪接位点杂合变异和EVC2基因NM 147127:c.903delG(p.phe302fs)缺失移码杂合变异可能为EVC的致病原因.
文献关键词：
Ellis-van Creveld综合征;EVC2基因;遗传咨询;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
王金铭;霍晓东;杨科;吴东;郭正隆;王睿丽;刘冰冰;贾晓灿;雷星星;王鑫;单慧慧;郝冰涛;廖世秀
作者机构：
河南省人民医院(郑州大学人民医院)医学遗传研究所,河南省遗传性疾病功能基因组重点实验室,国家卫生健康委员会出生缺陷预防重点实验室 郑州 450000;河南省人民医院超声科 郑州 450000;郑州大学公共卫生学院计算机与卫生统计学教研室 郑州450001
文献出处：
引用格式：
[1]王金铭;霍晓东;杨科;吴东;郭正隆;王睿丽;刘冰冰;贾晓灿;雷星星;王鑫;单慧慧;郝冰涛;廖世秀-.一个Ellis-van Creveld综合征家系的遗传分析及产前诊断)[J].郑州大学学报（医学版）,2022(05):704-708
A类：
Creveld,EVC2,519+1G,903delG,phe302fs
B类：
Ellis,van,家系,遗传分析,产前诊断,胎儿,遗传学分析,遗传咨询,孕中期,孕妇,三维系统,系统超声,超声检查,羊水,核型分析,配偶,血样,Sanger,技术验证,变异位点,产前超声,心内膜垫缺损,NM,剪接,杂合变异,移码,父亲,其父,致病原因
AB值：
0.198763
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