典型文献
一个
MAB21L2基因变异所致综合征型小眼畸形家系的遗传学分析及产前诊断
文献摘要：
目的:分析一例小眼畸形家系的遗传学病因，为产前诊断提供依据。方法:收集患儿的临床资料，采集患儿及其父母、祖父母的外周血样，提取基因组DNA，通过全外显子测序检测基因变异，并用Sanger法进行验证。通过序列分析和PubMed检索预测候选变异的致病性。为患儿母亲提供羊水穿刺，通过Sanger测序进行产前诊断。结果:患儿及其父亲均检测到
MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)杂合变异，其母亲、祖父母均未检测到该变异。根据美国医学遗传学学会指南并结合其临床表现，判定c.151C>G(p.R51G)为疑似致病变异。
结论:MAB21L2基因c.151C>G(p.R51G)变异可能是患儿的发病原因，据此可为患儿的母亲提供产前诊断。
文献关键词：
小眼畸形;MAB21L2基因
;全外显子测序
中图分类号：
作者姓名：
唐文强;白周现;姜博;孔祥东
作者机构：
聊城市人民医院中心实验室，山东 252004;郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]唐文强;白周现;姜博;孔祥东-.一个
MAB21L2基因变异所致综合征型小眼畸形家系的遗传学分析及产前诊断
)[J].中华医学遗传学杂志,2022(08):854-858
A类：
MAB21L2,151C,R51G
B类：
基因变异,综合征型,小眼畸形,家系,遗传学分析,产前诊断,一例,遗传学病因,其父,祖父母,血样,全外显子测序,Sanger,序列分析,测候,致病性,羊水穿刺,父亲,杂合变异,未检,医学遗传学,会指,致病变异,发病原因
AB值：
0.226054
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