典型文献
EDA基因变异致外胚层发育不良患儿的遗传学分析1例
文献摘要：
患儿 男，39日龄，因“咳嗽8 d，腹泻3 d，哭闹12 h，面灰3 h”2020年12月就诊于昭通市第二人民医院，患儿于其母孕25周时B超提示小于孕周11 d，左侧鼻骨偏短，右侧鼻骨缺如。出生后无头发、无眉毛、无汗、高热，诊断为“疑似外胚层发育不良”。父母全外显子组基因检测结果示母亲携带EDA基因c.693delC（p.Gln232Argfs*48）杂合变异。对产前诊断留存的羊水DNA样本进行Sanger测序示患儿该位点为半合子变异。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
叶建宏;黎冬梅;吕涛;赵文静;郭晶晶;贺静;朱宝生
作者机构：
云南省第一人民医院医学遗传科 昆明理工大学附属医院 云南省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心，昆明 650032;昆明理工大学医学院，昆明 650500
文献出处：
引用格式：
[1]叶建宏;黎冬梅;吕涛;赵文静;郭晶晶;贺静;朱宝生-.EDA基因变异致外胚层发育不良患儿的遗传学分析1例)[J].中华儿科杂志,2022(08):834-835
A类：
693delC,Gln232Argfs
B类：
EDA,基因变异,外胚层发育不良,遗传学分析,日龄,咳嗽,哭闹,面灰,昭通市,孕周,鼻骨,偏短,缺如,出生后,无头,头发,眉毛,高热,全外显子组基因,基因检测,杂合变异,产前诊断,留存,羊水,Sanger,该位,半合子变异
AB值：
0.441108
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