典型文献
一例Stickler综合征胎儿的产前超声表型及家系遗传学分析
文献摘要：
目的:探讨1例有小下颌生育史，再次妊娠超声发现胎儿小下颌的家系的遗传学病因。方法:对胎儿进行系统超声检查，回顾第1胎的产前及生后超声表型及家系成员的表型，用全外显子组测序(whole exome sequencing，WES)对胎儿羊水标本及其父母的外周血样进行变异筛查，对候选变异进行Sanger测序验证。结果:系统超声检查提示胎儿具有小下颌畸形。前1胎产前检查提示为小下颌，出生后表现为巨大儿，舌后坠，呼吸困难，高腭弓，小下颌。WES检测提示胎儿携带
COL2A1基因第1外显子c.3G>C(p.Met1？)杂合变异，遗传自父亲，母亲及其他家系成员均未检测到该变异，该变异查询HGMD等数据库未见收录。胎儿父亲具有高度近视伴视网膜脱离，下颌偏小。其他家系成员无类似表型。胎儿父母选择终止妊娠，引产儿外观为小下颌畸形。
结论:Stickler综合征在产前主要表现为小下颌畸形，出生后表型差异较大。
COL2A1基因c.3G>C(p.Met1？)可能是该家系的致病变异。
文献关键词：
Stickler综合征;COL2A1基因
;全外显子组测序;基因变异
中图分类号：
作者姓名：
房晓华;朱朝锋;孔祥东;刘宁
作者机构：
郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]房晓华;朱朝锋;孔祥东;刘宁-.一例Stickler综合征胎儿的产前超声表型及家系遗传学分析)[J].中华医学遗传学杂志,2022(07):735-738
A类：
Stickler
B类：
一例,胎儿,产前超声,家系遗传,遗传学分析,小下颌,再次妊娠,遗传学病因,系统超声,超声检查,全外显子组测序,whole,exome,sequencing,WES,羊水,水标,其父,血样,Sanger,下颌畸形,产前检查,出生后,巨大儿,舌后坠,呼吸困难,COL2A1,3G,Met1,杂合变异,传自,父亲,他家,未检,HGMD,高度近视,视网膜脱离,终止妊娠,引产,产儿,表型差异,致病变异,基因变异
AB值：
0.325242
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
