典型文献
产前超声疑似胎儿运动不能畸形序列征引产后确诊1例
文献摘要：
本文报道了1例由产前超声检查怀疑、引产后全外显子组测序-Sanger测序诊断的胎儿运动不能畸形序列征。该孕妇孕21周
+4产前超声检查提示胎儿四肢姿势固定、胸廓狭小、胃泡明显缩小、颈后皱褶厚度增厚等多发异常。遗传咨询后，夫妇决定终止妊娠，引产胎儿外观与产前超声检查结果相符。取引产胎儿组织行全外显子组测序及Sanger测序验证，证实胎儿存在
RAPSN基因复合杂合变异：c.149_153delinsAGATGGGCCGCTACAAGGAGATGG（p.V50Efs*114）和c.227T>C（p.L76P），分别遗传自父亲和母亲，确诊为运动不能畸形序列征。
文献关键词：
关节挛缩;超声检查，产前;全外显子组测序;高通量核苷酸序列分析
中图分类号：
作者姓名：
罗歆瑶;辜秋阳;刘新秀;李建华;黄丽燕;黄小花;吴圣楠;杨静萍;谭美华
作者机构：
福建医科大学附属第一医院超声影像科，福州 350005;福建医科大学附属第一医院妇产科，福州 350005;深圳华大基因股份有限公司，深圳 518083
文献出处：
引用格式：
[1]罗歆瑶;辜秋阳;刘新秀;李建华;黄丽燕;黄小花;吴圣楠;杨静萍;谭美华-.产前超声疑似胎儿运动不能畸形序列征引产后确诊1例)[J].中华围产医学杂志,2022(03):218-221
A类：
RAPSN,153delinsAGATGGGCCGCTACAAGGAGATGG,V50Efs,227T,L76P
B类：
胎儿,征引,引产,产前超声检查,怀疑,全外显子组测序,Sanger,孕妇,+4,四肢,姿势,胸廓,狭小,皱褶,增厚,遗传咨询,夫妇,终止妊娠,复合杂合变异,传自,父亲,关节挛缩,高通量核苷酸序列分析
AB值：
0.242083
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