典型文献
NIPT、CMA、高分辨染色体核型分析技术在珠海市产前诊断中的联合应用
文献摘要：
目的:评估无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)、高分辨染色体核型分析技术在珠海市产前诊断中联合应用的临床价值。方法:对26 882例符合NIPT筛查指征孕妇进行NIPT检测，对其中205例NIPT高风险孕妇进行羊水高分辨染色体核型分析及CMA检测。结果:205例NIPT高风险确诊124例，总阳性预测值60.5%；高分辨核型分析检出传统技术易漏检的3~5 Mb左右结构异常5例；CMA检出正常核型结果中致病或可能致病性微缺失/微重复3例、单亲二体(uniparental disomy，UPD)2例，明确不确定染色体结构1例，因方法学局限性未检测出核型分析中4例倒位、5例易位、7例低比例嵌合体。结论:高分辨染色体核型制备技术较传统技术能有效提高染色体病的检出率。NIPT、CMA、高分辨染色体核型分析3种技术具有互补性，在产前诊断中联合应用，可以有效提高胎儿染色体病检出率，减少出生缺陷。
文献关键词：
无创产前检测;染色体微阵列分析;高分辨染色体核型分析;产前诊断
中图分类号：
作者姓名：
赵理平;罗华玉;罗桂香;肖鸽飞;胡利清
作者机构：
珠海市妇幼保健院检验科/医学遗传研究所，珠海 519000
文献出处：
引用格式：
[1]赵理平;罗华玉;罗桂香;肖鸽飞;胡利清-.NIPT、CMA、高分辨染色体核型分析技术在珠海市产前诊断中的联合应用)[J].国际遗传学杂志,2022(01):7-13
A类：
高分辨染色体核型分析
B类：
NIPT,CMA,珠海市,产前诊断,联合应用,无创产前检测,invasive,prenatal,testing,染色体微阵列分析,chromosomal,microarray,analysis,中联,临床价值,指征,孕妇,羊水,阳性预测值,传统技术,漏检,Mb,左右结构,结构异常,致病性,微缺失,微重复,单亲二体,uniparental,disomy,UPD,方法学,未检,倒位,易位,嵌合体,制备技术,染色体病,互补性,胎儿,出生缺陷
AB值：
0.263196
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